Myeloproliferativa neoplasier, MPN, orsakas av mutationer i de blodbildande stamcellerna, men även att benmärgens mjuka bindväv är dysfunktionell bidrar till sjukdomarnas utveckling. Sjukdomarna är kroniska och kan hos vissa övergå till en akut leukemi.
Granskad av: Jan Samuelsson, docent, överläkare, hematologiska kliniken Universitetssjukhuset Linköping
Till MPN hör sjukdomarna:
KNL och KEL är mycket ovanliga och kommer inte att tas upp i denna text.
De flesta PV patienter och många ET och MF patienter har en mutation i enzymet JAK2, som är den naturliga bromsen för blodbildning.
Detta leder till att JAK2 blir ”uppreglerad” och ger en konstant tillväxtsignal till de blodbildande stamcellerna.
Vid ET och PMF finns även mutationer i enzymerna calretikulin eller mpl, som båda leder till ökad blodbildning.
Varje år får cirka 160 personer i Sverige diagnosen PV. Vid PV ser man framför allt en ökning i produktionen av röda blodkroppar, men även av vita blodkroppar och blodplättar.
Den största risken för denna patientgrupp är att drabbas av blodpropp. Prognosen, om man får korrekt behandling, är mycket god och flertalet patienter har en förväntad normal överlevnad.
PV hittas oftast av en slump när man söker för andra sjukdomar och finner ett högt blodvärde, Hb. Symtomen kan vara:
Diagnosen ställs genom att sammanväga olika provsvar.
Målet med behandlingen är att minska risken för blodproppar och blödningar. För att minska risken för blodproppar är det också viktigt att behandla andra riskfaktorer som rökning, diabetes och högt blodtryck.
Detta är förstahandsbehandlingen vid PV. Behandlingen innebär att man tappar ut blod för att på så sätt få ner andelen röda blodkroppar i blodet.
En låg dos ASA minskar risken för bildning av blodproppar. Det ges till alla patienter som inte har någon ökad risk för blödningar eller känd allergi mot salicylsyra.
Inom tio år från diagnos får majoriteten av alla med PV någon form av benmärgshämmande behandling. Den kan till exempel bestå av en låg dos cytostatika, vanligtvis Hydrea, eller Interferon alfa.
Patienter med hög risk för blodpropp, det vill säga människor över 60 år, eller med en tidigare blodpropp, eller med trombocyter >1500 får benmärgshämmande behandling från diagnos.
Behandlingen kan också övervägas vid andra symtom som förstorad mjälte, svettningar och viktnedgång.
Essentiell tombocytemi, ET, karaktäriseras framför allt av ett förhöjt antal blodplättar, trombocyter.
Höga trombocytvärden kan man också få som en reaktion vid till exempel inflammationer, infektioner, blödningar, kirurgi, annan cancersjukdom eller om man har opererat bort mjälten och då har man inte ET.
ET är precis som PV en ovanlig sjukdom, ca 180 människor per år diagnosticeras.
Den största risken vid ET är att få blodproppar, men även blödningar kan förekomma.
Det höga värdet på trombocyter upptäcks ofta av en slump, men olika symtom kan vara:
Diagnosen ställs genom att undersöka om vissa kriterier uppfylls
En låg dos ASA minskar risken för bildning av blodproppar. Ges inte till personer som har trombocyter över 1 500 x 109/L eller som av någon annan anledning har ökad risk för blödningar. Ges inte heller vid salicylikaallergi.
Benmärgshämmande behandling ska precis som vid PV ges till de som tidigare drabbats av blodpropp, personer över 60 år och patienter med trombocyter >1 500 x 109/L.
Behandlingen kan också övervägas vid andra symtom som förstorad mjälte, svettningar och viktnedgång.
Förstahandsbehandling av ET är antingen hydroxyurea eller interferon alfa. Patienter som inte svarar på sådan behandling kan i andra hand behandlas med anagrelid.
Myelofibros kan vara primär eller sekundär. Sekundär myelofribros föregås av PV eller ET. Sjukdomen kännetecknas av en ökad tillväxt av bindväv i benmärgsutrymmet som tränger undan den normala blodbildningen.
Då tar andra blodbildande organ som lever och mjälte över en del av produktionen vilket leder till att de växer och blir förstorade. Mjälten ökar också i storlek av att även den får en högre tillväxt av bindväv.
Myelofibros är en betydligt allvarligare sjukdom än PV och ET med sämre överlevnad än den förväntade i befolkningen. Prognosen skiljer sig mycket mellan olika patienter, se nedan om riskgrupper.
Diagnosen ställs genom att undersöka om vissa kriterier uppfylls som ett specifikt utseende på vävnadsprov från benmärgen i kombination med speciella avvikelser i blodprov. Man måste också utesluta annan MPN- eller myeloid sjukdom.
För att gradera sjukdomen används en poängmodell där varje punkt som uppfylls ger en poäng.
0 poäng = lågrisk
1 poäng = intermediär risk 1
2 poäng = intermediär risk 2
3 poäng eller högre = högrisk
Prognosen påverkas av vilken riskgrupp man hamnar i.
Behandlingens syfte är framför allt att lindra olika symtom och förebygga blodpropp eller blödning.
För att lindra symtom som viktnedgång och nattliga svettningar eller besvär av en förstorad mjälte ges till patienter med låg eller intermediär risk 1 i första hand en låg dos cytostatika, vanligtvis Hydrea.
Hos yngre personer i tidiga sjukdomsstadier kan behandling med Interferon alfa vara ett alternativ, även vid högre risk
Stamcellstransplantation är den enda botande behandlingen vid primär myelofibros. Transplantation skall övervägas till patienter <65 år, eller något äldre om de i övrigt är helt friska, som har en intermediär 2 eller högrisk sjukdom.
Även patienter med intermediär risk 1 kan komma att transplanteras om de har ytterligare mutationer förenade med dålig prognos.
Läkemedel som bör ges till patienter med intermediär 2 eller högrisksjukdom. Medlen gör att mjälten minskar i storlek och lindrar symtom som trötthet, smärta, klåda och magproblem, vilket ger klart ökad livskvalitet. Möjligen kan överlevnaden förlängas något.
Har du frågor och funderingar om cancer är du varmt välkommen att kontakta oss på Cancerlinjen.
Linjen är bemannad av legitimerad vårdpersonal med lång erfarenhet av cancervård.
Ring 010-199 10 10 eller skicka ett mejl till Cancerlinjen.
Få vår broschyr om blodcancer som praktisk pdf och läs när du har tid.
Genom att skicka din e-postadress samtycker du till att vi behandlar din e-postadress för att skicka information löpande. Läs mer i vår integritetspolicy
Få vår broschyr om blodcancer som praktisk pdf och läs när du har tid.
Genom att skicka din e-postadress samtycker du till att vi behandlar din e-postadress för att skicka information löpande. Läs mer i vår integritetspolicy
Genom att skicka din e-postadress samtycker du till att vi behandlar din e-postadress för att skicka information löpande. Läs mer i vår integritetspolicy
Att få ett cancerbesked kan vara svårt. Det är vanligt att reagera med oro, nedstämdhet och känslor av overklighet. För många kan det vara skönt att dela sina tankar med andra eller få veta hur andra har hanterat känslorna.
Efter cancerbeskedet finns det också praktiska saker som måste tas om hand. Det kan handla om allt från sjukskrivning och ekonomi till hjälpmedel och rättigheter.
Få praktiska råd efter cancerbeskedet
Efter ett cancerbesked har du rätt till en kontaktsjuksköterska. Kontaktsjuksköterskan är med och samordnar vården, hjälper dig att veta vad som händer och fungerar som en central kontaktperson för dig som är sjuk och för närstående.
För de som är närstående till någon som är sjuk kan det vara skönt att lära sig mer om sjukdomen och få tips och råd på hur man kan stötta.
För dig som är närstående till någon med cancer
Kunskapsbanken är ett kunskapsstöd för cancervården med alla nationella vårdprogram, standardiserade vårdförlopp (SVF) och Nationella regimbiblioteket från Regionala cancercentrum.
Kunskapsbanken, Regionala cancercentrum
Cancerfondens expertråd består av docenter, professorer, överläkare, diagnosansvariga och specialister inom onkologi, hematologi, kirurgi, gynekologi, urologi och dermatoskopi som faktagranskar våra texter.
Internetmedicin är en kunskapsdatabas för läkare med översikter för diagnostik och behandling av sjukdomstillstånd.
Hittade du informationen du sökte?
Genom att gå vidare samtycker jag till att mina personuppgifter behandlas i enlighet med Cancerfondens integritetspolicy.