Myelodysplastiskt syndrom (MDS)

Myelodysplastiskt syndrom, MDS, kännetecknas av mognadsstörningar i blodet och i benmärgen. Orsaken till detta är olika genetiska förändringar på tidig stamcellsnivå.

Sjukdomen drabbar framför allt äldre personer. Det finns för vissa typer av MDS en betydande risk att MDS kan övergå till en akut myeloisk leukemi, AML.

Symtom MDS

Vid oförklarad kronisk blodbrist hos framför allt äldre kan man misstänka MDS, särskilt om även vita blodkroppar och/eller blodplättarna ligger under gränsvärdet. Brister på vitamin B12 och folsyra ska vara uteslutna. De låga värdena kan ge symtom som:

  • Trötthet, andfåddhet, yrsel
  • Bakteriella infektioner och febertillstånd
  • Blödningar i hud och slemhinnor

Hur upptäcker man MDS?

Diagnosen ställs genom benmärgsprov. Utredningen kompletteras med kromosomanalys av benmärgen, och ofta görs även en så kallad gensekvensering av blodprov, dels för att ställa rätt diagnos och dels för att erhålla prognosinformation. Vid tidiga fall av MDS kan det vara svårt att få en säker diagnos och upprepade benmärgsprov kan behöva göras.

Behandling

Det primära syftet med behandlingen är att lindra symtom och förbättra livskvalitet. Transfusioner av röda blodkroppar och/eller trombocyter är vanligt förekommande.

Man kan också ge injektioner med tillväxtfaktorer för röda- och vita blodkroppar som EPO och G-CSF. Högriskpatienter behandlas ofta med azacitidin, som ges som injektioner under huden.

Den enda botande behandlingen vid MDS är stamcellstransplantation, och i övrigt friska patienter under 70 år utred alltid om de kan genom gå denna behandling. Flertalet patienter är dock för gamla eller har andra komplicerande sjukdomar som gör att de inte klarar en transplantation.

Prognos

Prognosen vid MDS varierar mycket från patient till patient. Vissa patienter har en stillsam sjukdom som man kan leva med under många år, medan andra har en mer allvarlig sjukdom som inom kort tid utvecklas till leukemi.