All cancer orsakas av att gener i arvsmassan förändrats och inte fungerar som de ska. Förändringarna orsakas oftast av slumpen. Men det finns förändringar som ärvs från föräldrar och som kan öka risken för cancer.
Granskad av: Ulf Kristoffersson, docent, överläkare, Genetiska kliniken, Skånes universitetssjukhus
Hos mellan fem och tio procent av alla som blir sjuka i cancer finns en familjehistoria som är hör ihop med en starkt ökad ärftlig risk för cancer på grund av en genförändring. Det kallas sjukdomsassocierad genvariant.
I ytterligare cirka en fjärdedel av all cancer har ärftliga faktorer visats ha en bidragande, men inte avgörande betydelse.
Exakt hur mutationer (förändrade gener) orsakar cancer är inte helt klarlagt, men sannolikt är många av de förändrade generna inblandade i reparationen av kroppens arvsmassa, DNA.
När en cell delar sig och DNA kopieras uppstår ofta fel som reparationsgener rättar till. Om en reparationsgen inte klarar sitt jobb stannar felet kvar och kontrollen över den nya cellen kan förloras.
Det finns mycket forskning som söker efter förändringar som kan orsaka ärftlig cancer.
De flesta gener där det finns en mycket hög risk att drabbas av cancer har sannolikt hittats, men det behövs mer forskning för att hitta de gener som i samverkan med andra gener kan påverka risken att drabbas av cancer.
Alla har en dubbel uppsättning av alla arvsanlag. Vid ärftlig cancer är oftast ärftligheten dominant. Det betyder att man ärver en muterad genvariant från en av föräldrarna.
Risken att ärva en mutation är lika stor som att få den friska varianten, alltså 50 procent.
För att cellen ska förändras till en cancercell måste även den andra kopian förändras. Det styrs framförallt av slumpen och behöver inte hända. Det betyder att även om man har ärvt mutationen måste en cancer inte utvecklas.
Att ha den förändrade genvarianten i sitt DNA betyder inte att sjukdomen med säkerhet kommer att bryta ut utan bara att risken för cancer är förhöjd. Olika cancertyper är kopplade till olika gener och genförändringar.
Risken för att utveckla cancer varierar mellan olika genförändringar, men för den som bär på en sådan dominant genvariant kan risken att utveckla cancer under sin livstid vara över 50 procent.
Om det finns misstanke om ärftlig cancersjukdom kan den utredas vid någon av de onkogenetiska mottagningar som finns vid universitetssjukhusen i Stockholm, Umeå, Lund, Uppsala, Göteborg och Linköping.
I många regioner krävs remiss för att få göra en utredning. Se vad som gäller i din region hos 1177.
Hittills har mutationer hittats i fler än femtio olika gener som kan orsaka ärftlig cancer.
De cancersjukdomar där ärftliga former är vanligast är
En del genförändringar kan öka risken för flera olika cancerformer.
Personer i samma familj kan ha risk för olika typer av cancer. Det kan till exempel handla om att om någon i familjen har haft bröstcancer med ärftlig koppling kan det finnas en ökad risk även för äggstockscancer inom familjen.
Samma gäller för tjocktarmscancer och livmodercancer.
De här sjukdomarna finns då i samma släktgren och det kallas för att det finns familjära kopplingar.
Utöver de vanligare sjukdomarna finns också flera ärftliga former av sällsynta cancersjukdomar, som speciella typer av njur- och hudcancer och cancer i vissa hormonproducerande organ.
Forskning har lett till mer kunskap om hur normala gener varierar hos olika människor, så kallade polymorfier. Var för sig ger de generna en liten påverkan på risken att drabbas av cancer.
Generna kan fungera både skyddande och de kan höja risken för sjukdom. En del kombinationer av genvarianter, polymorfier, påverkar den statistiska risken för att utveckla en viss cancerform, men bara i mycket låg grad.
Risker för ärftlig cancer beräknas idag på gruppnivå och inte som en värdering av risk av enskilda personer.
Av den anledningen kan man idag inte använda kunskapen rutinmässigt i hälso- och sjukvården.
Det finns några olika saker som ska ha skett för att ha stark misstanke om ärftlig cancer ska finnas:
Cancersjukdomar med ärftlig riskfaktor:
Det finns flera gener där mutationer kan orsaka ärftlig bröstcancer. De vanligaste heter BRCA1 och BRCA2. Båda är högriskgener för bröstcancer och ger i genomsnitt 50-80 procents risk att utveckla sjukdomen.
Det finns flera gener med mutationer som kan orsaka tjock- och ändtarmscancer, kolorektalcancer. Två av generna är kopplade till tjock- och ändtarmscancer i samband med polypos, ett tillstånd som innebär att det finns hundratals till tusentals polyper i tarmen.
Mellan fem och tio procent av alla fall av malignt melanom i huden uppskattas vara ärftligt kopplade. I ovanliga fall finns ett samband med mutationer i en gen som heter CDKN2A.
Vid prostatacancer tror man att många fall beror på att en person har flera ärftliga riskfaktorer. Varje förändring i generna bidrar bara lite men om man har många genförändringar kan de tillsammans öka risken att få prostatacancer.
Cancer är inte lika ärftligt som många tror. Bara i 5-10 procent av alla cancerfall spelar ärftlighet en betydande roll. Lär dig mer i filmen.
En ärftlighetsutredning börjar oftast med en familjeutredning. Man går då igenom hur många som har haft cancer i släkten, vilka släktingar som har eller har haft cancer och vid vilken ålder de har blivit sjuka.
För att förstå om det finns ärftlig cancer samlas informationen i ett släktträd. Läkarna tittar på om det finns många fall av cancer i släkten som kan vara ärftlig. Sedan bedöms sannolikheten av att det finns en mutation i någon gen som går att undersökas.
En sådan här utredning kan ta tid, ibland flera månader. Det beror på att mottagningen först går igenom informationen och sedan måste komma i kontakt med de släktingar som har eller har haft cancer som kan ha betydelse för bedömningen.
Den som utreds är ofta själv med i släktutredningen genom att kontakta släktingarna innan sjukvården gör det.
Släkthistorien ligger till grund för bedömningen av den som utreds egen cancerrisk och vilka förebyggande åtgärder som kan bli aktuella om inte gentestning är aktuellt.
Bedömningen kan också ta hjälp av dataprogram baserade på epidemiologisk forskning.
För att få reda på om det finns en genetisk förändring som orsak till sjukdom kan det bli aktuellt med gentestning. Då behövs ett blodprov från den person som har eller har haft cancersjukdomen.
Om man hittar en genmutation som kan orsaka sjukdom kan ett gentest för den specifika förändringen erbjudas till övriga medlemmar i släkten.
Utredningsresultatet får bara ges till familjemedlemmar av den som har undersökts eller inlett utredningen.
Rutinen vid mottagningarna är att information om utredningsresultatet bara lämnas till den som har gett blodprovet. Den personen kan sedan lämna samtycke till att dela resultatet med övriga familjemedlemmar så att de kan testa sig om de vill.
Om familjen vill kan man också träffa flera släktingar tillsammans för att få resultatet.
Sjukvården får av sekretesskäl inte att ta kontakt med släktingar som inte själva sökt information. För att kunna lämna ut information måste den som har undersökts ge sitt tillstånd.
Mottagningarna har som rutin att få ett samtycke om informationsdelning för alla som deltar i en utredning. Det är för att underlätta att lämna besked om resultatet och kunna erbjuda familjemedlemmar att testa sig.
Den som utretts kan informera sina släktingar om att de kan kontakta en onkogenetisk mottagning för mer information.
De onkogenetiska mottagningarna i Sverige har ett nära samarbete och kan också hänvisa till kontakter i andra länder för dem som har familjemedlemmar utomlands.
Vid äggstockscancer finns ett läkemedel som bara ger resultat om den som är sjuk har en mutation i någon av BRCA1- eller BRCA2-generna.
Av den anledningen erbjuds kvinnor med äggstockscancer rutinmässigt en genetisk utredning för att undersöka om det finns mutationer i någon av de två generna i tumören. Undersökning görs då på vävnad från tumören.
Om man hittar en mutation tar man också ett blodprov för att ta reda på om den är ärftlig. I ungefär 80 procent av fallen finns mutationen bara i tumörcellerna och är då inte ärftlig, det vill säga det finns ingen ökad ärftlig risk för familjemedlemmarna att drabbas.
Om man kan påvisa ärftlighet remitteras personen till en cancergenetisk mottagning för genetisk vägledning och fortsatt familjeutredning.
Läkemedlet som kallas för PARP-hämmare kan också ges vid BRCA-muterad bröstcancer och prostatacancer.
I familjer som har en bevisad genförändring kan friska släktingar erbjudas så kallad presymptomatiskt gentest och information om de förebyggande program som finns för de ärftliga cancerformerna.
Det finns två typer av förebyggande åtgärder:
Genom förebyggande operationer minskar risken betydligt för att insjukna, men naturligtvis inte risken för att den muterade genen ärvs av nästa generation.
Det är därför viktigt att barnen får information om att det finns en genförändring i familjen så att de själva i vuxen ålder kan ta ställning till om de vill testas.
Man testar inte barn på föräldrarnas begäran om inte ett kontrollprogram bör påbörjas innan barnet är myndigt. Enda undantaget är om sjukdomen kan förväntas drabba barnet före 18 års ålder och kontrollprogram ska påbörjas innan barnet är myndigt.
Har du frågor och funderingar om cancer är du varmt välkommen att kontakta oss på Cancerlinjen.
Linjen är bemannad av legitimerad vårdpersonal med lång erfarenhet av cancervård.
Ring 010-199 10 10 eller skicka ett mejl till Cancerlinjen.
Hittade du informationen du sökte?
Genom att gå vidare samtycker jag till att mina personuppgifter behandlas i enlighet med Cancerfondens integritetspolicy.
