Vanliga frågor om cancer och ärftlighet

Vad vet vi i dag om cancer och ärftlighet?

I de flesta fallen vet vi inte vad som orsakar cancer. I ovanliga fall kan det finnas en ärftlig orsak. I dessa fall föds man med en genetisk förändring som medför en ökad risk för cancer.

När man upptäcker en sådan medfödd förändring i en cancergen kan det i vissa fall påverka behandlingen av sjukdomen.

Om den upptäcks hos en frisk person kan man bättre förutsäga den enskilda personens risk för den eller de cancertyper som är kopplade till genen och erbjuda kontroller och åtgärder för att minska risken för avancerad cancer.

Vilka är de stora kunskapsluckorna kring cancer och ärftlighet?

Vi har i dag inte så bra kännedom om hur vanliga riskfaktorer i vår arvsmassa påverkar risken att utveckla cancer.

Vi kan inte heller förutsäga vilka individer med medfödd ökad risk som har en hög risk för att utveckla en cancersjukdom, eller vilka som har lägre risk och kanske aldrig kommer att få cancer. 

Vilka cancerformer är ärftliga?

I princip går det att hitta ärftliga varianter inom alla cancerformer, även om ärftligheten vid många tumörformer är sällsynta.

Störst känd förekomst av cancerriskgener finns för bröstcancer, tjocktarmscancer, cancer i livmoderkroppen (inte livmodertappen), malignt melanom samt prostatacancer.

När finns det stark misstanke om ärftlig cancer?

Stark misstanke om ärftlig cancer föreligger om:

  • Flera nära släktingar, i minst två generationer på samma sida av släkten har eller har haft samma form av cancersjukdom.
  • Någon/några har diagnostiserats i yngre ålder än vad som är vanligt för cancerformen.
  • Olika cancerformer som är kopplade till varandra finns i samma släkt, till exempel bröst- och äggstockscancer eller tjocktarms- och kvinnlig underlivscancer.

Vad har kunskapen från forskningen gjort i form av ökad överlevnad?

Att operera bort riskorgan, till exempel brösten om man är BRCA1- eller BRCA2-bärare, ger ökad överlevnad. Att delta i ett intensivt övervakningsprogram ökar också överlevnaden.

Ett sådant program kan omfatta både mammografi och magnetkameraundersökning årligen.

Om man har en cancer med en BRCA1 eller BRCA2 förändring kan man ibland behandla med målinriktade läkemedel som kan ha bra effekt.

Vid risk för tjocktarmscancer går man på koloskopikontroller som kan hitta förstadier och tidiga cancerförändringar i tarmen. 

Forskningen har också visat att p-piller minskar risken för äggstockscancer hos de kvinnor som har förhöjd risk på grund av förändringar i en BRCA-gen.

Man har också sett att aspirin drastiskt kan minska risken för tjocktarmscancer, men studier pågår för att fastställa bästa doen.

Just nu pågår många lovande studier kring hur cancer kan förebyggas med läkemedel.

Vart vänder jag mig om jag vill göra en genetisk utredning?

Vid universitetssjukhusen finns mottagningar för ärftlig cancer. Kontaktuppgifter finns på 1177 eller via Vårdguidens webbplats. Sök: "Ärftlig cancer"

I vissa regioner kan man skicka en egen remiss till en onkologisk mottagning. Mer information finns på 1177.

Vilken information ska uppges?

För att kunna göra en bedömning om det kan finnas ärtftlig cancer i en familj behövs information om vilka familjemedlemmar som har haft cancer i familjen, vilken typ av cancer de har haft, hur de är släkt med varandra och vid vilken ålder de insjuknade.

Det bästa är om det finns information om tre generationer, men det är inget krav.

Varför ligger ansvaret på mig som enskild patient att meddela släktingar om det finns särskild risk?

När en utredning om ärftlig cancer har gjorts är det du som patient som förmedlar informationen till släktingar, men mottagningen som har gjort utredningen hjälper till med ett skriftligt underlag.

Detta är framförallt av integritetsskäl, det vill säga att vården inte avslöjar något som du som patient inte vill informera om. Därför är det bra att man har haft kontakt med släktingar redan under utredningsskedet, så det vet att något är på gång.

Man får heller inte lämna ut uppgifter från någons patientjournal utan tillstånd. Därför har vi i Sverige valt att ta hjälp av familjemedlemmar för att sprida informationen i släkten.

Att från vårdens sida söka upp släktingar är en omfattande process som det för närvarande saknas resurser till. Andra länder har dock valt andra modeller.

Att operera bort till exempel bröst och äggstockar i preventivt syfte är ett stort beslut. Får man hjälp av vården att fatta det?

Ja, genom genetisk vägledning blir patienten hjälpt att ta det beslut som är bäst för just den personen. Ibland kan man behöva träffa en psykolog eller en kurator också.

När det gäller operation av brösten får man information om kontrollprogram från en bröstcancerläkare och om man vill kan man träffa en plastikkirurg som berättar om olika operationsmetoder och biverkningar.

När det gäller äggstockarna får man träffa en specialistutbildad gynekolog som berättar om hur en operation går till, möjliga biverkningar och hur hormonbehandling efter en operation kan gå till.

Allt fler gentestar sig för att få veta om de har en ökad risk för cancer. Vad är orsaken till ökningen?

Inom sjukvården har den ökande kunskapen om samband mellan genetiska förändringar och sjukdom lett till att fler tester utförs.

I vissa fall ingår en genetisk analys av tumören, som kan avslöja ärftlighet, i utredningen inför beslut om behandling av cancersjukdomen.

Allt som skrivs om DNA-forskning har lett till en ökad kunskap i samhället om möjligheter till genetiska test för att få reda på ärftliga riskfaktorer för cancersjukdom.

Samtidigt har möjligheterna att köpa gentest via internet ökat, både som led i släktforskning och för att man är orolig för sjukdomsrisker.

Problemet är att många av dessa gentester testar för saker som är oväsentliga sett ur ett hälso- och sjukvårdsperspektiv vilket gör att de är svårtolkade.

Källor

Svaren bygger på intervjuer med Ulf Kristoffersson, docent och före detta överläkare vid divisionen för klinisk genetik vid Lundsuniversitet, samt Svetlana Bajalica Lagercrantz, överläkare och chef vid Mottagningen för ärftlig cancer på Karolinska universitetssjukhuset.

Vart ska jag vända mig

Illustration av en sköterska och patient som håller om varandra.Har du frågor och funderingar om cancer är du varmt välkommen att kontakta oss på Cancerlinjen.

Linjen är bemannad av legitimerad vårdpersonal med lång erfarenhet av cancervård.

Ring 010-199 10 10 eller mejla oss genom att klicka här. Samtalen är kostnadsfria.

Podcast 

Hur är det att leva med ärftlig cancer och vilka konsekvenser kan det få? I Cancerfondens podd berättar bland annat Therese Kärrman hur det är för henne att leva med ökad risk för bröstcancer. 

Lyssna på podden här


Vill du få information om vårt arbete för att besegra cancer?

E-post

Genom att gå vidare samtycker jag till att mina personuppgifter behandlas i enlighet med Cancerfondens integritetspolicy.