Cohn, Martin – Molecular understanding of the childhood cancer syndrome Fanconi Anemia - potential for therapeutic opportunities.

Bakgrund

Patienter med Fanconis Anemi lider av en extrem risk att utveckla cancer, där i princip varje patient utvecklar cancer. Cancer utvecklas ofta redan i barndomen, så det är en förödande sjukdom att leva med. Dessa patienter kan vanligtvis inte få samma behandling som andra cancerpatienter, eftersom de är överkänsliga mot dessa läkemedel. Samtidigt blir cancer ofta resistenta mot dessa läkemedel hos icke-Fanconis anemi cancerpatienter. Om vi kunde sensibilisera cancern med ett läkemedel skulle det göra det möjligt för svenska läkare att behandla de tusentals cancerpatienter som för närvarande inte går att behandla med resistenta cancerformer.

Beskrivning

Patienter med Fanconis Anemi utvecklar en rad olika typer av cancer. Akut myeloid leukemi är mycket vanligt, liksom huvud- och halscancer, vanligtvis i mun och svalg. Hudcancer är också frekvent. Hjärn-, njur-, lever- och vulvacancer är också vanliga. Vår forskning syftar till att förstå varför dessa patienter utvecklar cancer. Sådan information förväntas skapa terapeutiska möjligheter. Eftersom många cancerpatienter i den allmänna befolkningen har resistent cancer kommer den kunskap vi får också att bana väg för bättre behandling av denna patientgrupp.

Mål

Vår forskning kommer att avslöja varför alla Fanconis Anemi patienter får cancer och kommer därför att leda till förbättrad cancerbehandling för denna patientgrupp. Samtidigt kommer våra upptäckter som rör Fanconis Anemi patienter att ge värdefull insikt i den underliggande Fanconis Anemi pathway, som är dysfunktionell hos Fanconis Anemi-patienter, som orsakar sjukdomen. Man tror att denna pathway spelar en viktig roll i utvecklingen av kemoterapiresistent cancer hos icke-Fanconis Anemi cancerpatienter. Därför kommer vår forskning även gynna denna stora patientgrupp, som har cancersjukdomar som är mycket svårbehandlade på kliniken.