Lindblad-Toh, Kerstin Anna – Highlighting the role of non-coding constraint mutations in the development of canine and human cancers

Bakgrund

Cancer är en komplex sjukdom. Det vi hittills vet mest om är när mutationer uppkommer i den protein-kodande delen av generna och därigenom orsakar cancer. Detta förklarar dock bara en del av de olika cancertyperna och skillnaderna mellan patienter som har liknande cancertyp. Det måste därför finnas även andra genetiska förändringar som är inblandade. Det är sannolikt mutationer som ligger utanför generna och påverkar hur mycket protein som bildas i cancercellerna. Att hitta dessa reglerande mutationer är därför viktigt för att förstå hur cellerna förändras till cancerceller. Vi har utvecklat en metod för att hitta dessa reglerande mutationer.

Beskrivning

Vi har utvecklat en ny metod för att hitta mutationer som ger upphov till cancer. Metoden är inriktad på att finna mutationer i reglerelement utanför generna och som därmed styr hur mycket protein som bildas i en cancercell. Vi har analyserat 16 olika cancertyper – blod, ben, hjärna, bröst, kolorektal, esofagus, huvud och hals, njure, lever, lunga, äggstock, pankreas, prostata, hud, mage och livmodercancer. Nu fortsätter vi analysera dessa mutationer, och de gener de påverkar, för att bättre förstå biologin bakom varje cancertyp och dess svar på behandling. I längden kan detta leda till en mer specifik diagnos och en skräddarsydd behandling.

Mål

Vi vill bättre kunna förstå biologin för hur en tumör bildas, växer och blir malign genom att analysera regulatoriska mutationer. Dessa kan reglera hur mycket av olika proteiner som bildas och därigenom vara avgörande för om cellen utvecklas till en cancercell. Vi avser att fortsätta analysera 16 cancertyper och klassificera dessa utifrån vilka gener som påverkas av olika mutationer samt om muterade celler svarar på behandling med olika mediciner. Med denna information hoppas vi att patienter i framtiden skall kunna få en mer specifik diagnos och en behandling som riktar in sig på just deras cancertyp.