Wadelius, Claes Göran – The effect of regulatory mutations in colorectal cancer

Bakgrund

Skador, mutationer, i gener uppkommer i kroppsceller under livet och om de inträffar i särskilda gener så leder det till cancer. Sådana mutationer kartläggs nu i stora internationella projekt i olika former av cancer. Hittills har man undersökt mutationer i gener och funnit många som bidrar till cancer. Generna är dock bara en mindre del av hela arvsmassan och det är möjligt att mutationer som sitter mellan gener också kan bidra till cancer.

Beskrivning

Stora delar av arvsmassan har ingen känd funktion men det finns områden som fungerar som strömbrytare som sätter på och stänger av gener. På senare år har vi lärt oss var dessa strömbrytare sitter i celler i tjocktarmen, i bröstvävnad och alla andra viktiga organ. Vi har funnit mutationer i många strömbrytare som visar klara tecken på att bidra till cancer. Vi har hittills funnit tusentals kandidater och i det här projektet ska vi med förbättrade metoder undersöka mutationer i tjocktarmscancer och liknande cancerformer, för att fastställa vilka av dessa mutationer som leder till cancer och vilka gener som strömbrytarna styr.

Mål

I stora internationella projekt har man funnit hundratals gener som har mutationer som bidrar till cancer. För några av dessa gener finns redan färdiga cancermediciner så att vissa typer av cancer kan behandlas effektivt. Vi hoppas hitta nya gener som leder till andra typer av cancer. För någon av dem kan det finnas tillgängliga mediciner som kan användas. För andra kan man utveckla nya mediciner för att behandla cancern där den är som känsligast. Vi hoppas också att denna information ska kunna användas i sjukvården för att ge en personlig diagnos och behandling.