Lindblom, Annika Elisabet – Cancer predisposition och prevention

Bakgrund

Minst 20% av all cancer har en ärftlig komponent men det är långt mindre än 5 procent som har en påvisad mutation i en känd cancergen, som tex BRCA1. Man har länge använt kopplingsanalys för att identifiera högriskgener för cancer och andra sjukdomar men när detta allt oftare misslyckades har man i stället börjat studera cancer som en komplex sjukdom bland många andra. Detta har man kunnat studera i stora kohorter a många tusen fall och kontroller där man använt chips med hundratusentals olika genvarianter (SNPs) och kunnat påvisa hundratals SNPs som är associerade med en något ökad (<10%) risk för cancer.

Beskrivning

Vi har i våra studier av familjär cancer, dvs familjer med ökad risk för cancer, sett att också familjär cancer kan betraktas som en komplex sjukdom och ibland förklaras till en del med lågriskvarianter (SNPs). Vi har visat att genom att studera just familjär cancer med associationsstudier (GWAS) i fall och kontroller så är det möjligt att identifiera nya riskregioner. Vi har också funnit att man med haplotypanalyser i stället för att studera enstaka SNPs i vårt material har möjlighet att med statistisk säkerhet identifiera nya riskområden och ofta med betydligt högre risk än de områden man hittar med vanliga SNP GWAS.

Mål

Vi planerar associationsstudier familjär och sporadisk tarm-, bröst-, livmoder-, mag- och prostatacancer. Vi studerar också familjer med olika cancersyndrom som bröst-livmodercancer och tarm-mag-prostatacancer hos olika individer i släkten. Vi hoppas våra studier ska leda till att vi lokaliserar ny områden med riskgener. Vi hoppas också att denna nya kunskap ska kunna användas till att indentifiera riskindivider som kan erbjudas cancerförebyggande åtgärder.