Sjöblom, Carl Tobias – Colorectal cancer: from early discovery to novel therapeutics

Bakgrund

Cancersjukdomar orsakas i stor utsträckning av genmutationer som förvärvas under individens livstid. Kartläggning av tumörers arvsmassa har gett oss nya måltavlor för diagnostik och behandling. Robusta blodprovstest för tidig upptäckt av cancer som mäter genmutationer eller proteinnivåer behövs för de flesta vanliga tumörtyper, men måste uppfylla stränga myndighetskrav på få falska positiva fynd för att vara kliniskt användbara. Förlust av genetisk variation som en konsekvens av omfattande förändringar i DNA under tumörutvecklingen är en ny möjlig behandlingsstrategi i olika cancerformer.

Beskrivning

Vi har gemensamt med andra samlat in prov och data från >20.000 vuxna cancerpatienter, varav ca 3.400 med kolorektal cancer. Nu kartlägger vi genmutationer och genuttryck i 1.100 kolorektaltumörer för att hitta de sjukdomsorsakande mutationerna och förstå hur de påverkar tumörutveckling och spridning. Utgående från genetisk information utvecklar vi en ny typ av behandling som riktar sig mot förlust av genetisk variation. Med hjälp av insamlade prov utvecklar vi test för tidig upptäckt av cancer. Huvudfokus i projektet är tjock- och ändtarmscancer, men många tumörtyper ingår i den del som syftar till utveckling av nya test för tidig upptäckt.

Mål

Bättre förståelse för hur förändringar i cellens arvsmassa orsakar uppkomst, utveckling och spridning av tjock- och ändtarmscancer kan leda till ny diagnostik och nya läkemedel. Nya cancerläkemedel som riktar sig mot förlust av genetisk variation i cancerceller, samt smartare användning av befintliga cancerläkemedel enligt samma princip, kan ge bättre verkan och mindre biverkan. Tidigare upptäckt av cancer genom utveckling av nya blodbaserade screeningtest är ett viktigt sätt att förbättra överlevnaden genom att möjliggöra tidigare och botande kirurgi.