Rosén, Anna – Direct information to at-risk relatives – A randomized controlled trial of healthcare-assisted versus family-mediated information on hereditary cancer risk and prevention (The DIRECT study)

Bakgrund

I vissa familjer finns ärftliga faktorer som ger en kraftigt ökad risk för att utveckla bröst-, äggstocks- och tjocktarmscancer. För personer med hög ärftlig risk för dessa typer av cancer finns etablerade kontrollprogram för tidig upptäckt och förebyggande åtgärder. Hur väl sjukdom kan förebyggas beror helt på om berörda släktingar får informationen. Ansvar för att sprida resultat ligger idag på den familjemedlem som startat en cancergenetisk utredning. Studier visar att familjemedierad information inte är särskilt effektiv och färre än hälften av berörda högrisksläktingar tar kontakt med vården för vidare åtgärder.

Beskrivning

Vi utvärderar två olika sätt att sprida riskinformation inom familjer med ökad ärftlig risk för bröst-, äggstocks-, eller tjocktarmscancer; antingen nuvarande kliniska praxis med familjemedierad information, eller ett alternativt sätt med sjukvårdsassisterad information. 600 patienter som tillhör en högriskfamilj kommer att delta. Alla patienter uppmuntras informera sina släktingar som vanligt, men en grupp erbjuds även att sjukvården skickar brev direkt till släktingarna. Ett år senare jämförs hur många släktingar i vardera grupp som uppsökt genetisk vägledning. Deltagarnas upplevelse följs och jämförs genom frågeformulär och intervjuer.

Mål

Vi vill bidra till en jämlik vård, där individer med en ökad ärftlig cancerrisk får korrekt information och själva ges möjligheten att ta ställning till vidare åtgärder. Syftet med studien är att bidra med kunskap om hur vården kan arbeta för att information om ärftlig cancerrisk effektivt och säkert sprids till berörda släktingar. Vår forskning kan i framtiden utgöra kunskapsunderlag för nationella riktlinjer inom ett område i snabb utveckling. Vi vill hitta en rutin som balanserar integritet, rätten att veta, rätten att inte veta och ansvaret att varna och som är förankrad hos både patienter, allmänhet och sjukvårdspersonal.