Henter, Jan-Inge Ronald – Associationer mellan histiocytoser och cancer

Bakgrund

Vi har beskrivit en orsak till att utveckla cancer, särskilt lymfom, nämligen när kroppens övervakningssystem för att eliminera canceromvandlade celler är defekt, kopplat till bärarskap för en histiocytos-orsakande gen. Vi vill nu studera detta även hos patienter med andra former av cancer. Langerhans cellhistiocytos (LCH) beskrivs som en ”myeloid neoplasi” och associeras till cancerorsakande mutationer. Över 20% av patienter med LCH utvecklar tecken till nedbrytning av hjärnan (neurodegeneration). Vi vill förstå orsaken till LCH samt finna behandlingar för att reducera och helst eliminera denna neurodegeneration.

Beskrivning

Vi har visat att friska anlagsbärare (ssk kvinnor) för en histiocytos (HLH) har ökad risk för lymfom. Har anlagsbärare även ökad risk för leukemi och virus (HPV)-orsakad cancer? För att minska risken av återfall vid LCH mäter vi minimala mängder kvarvarande sjukdom och hur detta är kopplat till återfall. Vi försöker även förstå orsaken till LCH. Vi utvärderar långsiktig livskvalitet hos LCH-patienter för att förstå vad som är angeläget att förbättra. Vi skapar ett europeiskt LCH-register för att över tid följa olika faktorer som kan påverka risken för nedbrytning av hjärnan vid LCH, för att utvärdera behandlingar med syfte att minska det.

Mål

Vi hoppas konfirmera att bärarskap av HLH-associerade gener är en orsak till utveckling av vissa former av cancer. Detta kan bidra till förståelse för hur cancer uppstår. Det kan även ge möjlighet till genetisk rådgivning i drabbade familjer och bidra till tidigare upptäckt av cancer och bättre behandlingsresultat. Vidare försöker vi genom immunologiska studier av relevanta celler förstå varför sjukdomen LCH utvecklas. Framför allt hoppas vi genom genetiska, immunologiska och kliniska studier kunna reducera och helst eliminera den nu höga risken (24%) för patienter med LCH att utveckla nedbrytning av hjärnan och därmed sänkt livskvalitet.