Baliakas, Panagiotis – DECODING HEREDITARY HEMATOLOGIC CANCER WITH FOCUS ON MYELOID NEOPLASMS

Bakgrund

Varje år diagnosticeras omkring 500 personer med blodcancerformerna akut myeloisk leukemi (AML) eller myelodysplastiskt syndrom (MDS). Man trodde länge att dessa cancertyper inte var ärftliga men det har visat sig att det finns en ärftlig komponent i 10–15% av dessa fall. Det behövs nu storskaliga och väldesignade studier för att kartlägga de gener som kan förklara varför vissa personer ärver en ökad risk att utveckla dessa cancerformer. Genom detaljerade studier av dessa patienter kan man också lära sig mer om de cellulära mekanismerna bakom utvecklingen av AML och MDS och därigenom förbättra såväl diagnostiken som behandlingsmöjligheterna.

Beskrivning

1. Det första delprojektet är sedan tidigare påbörjat och går ut på att använda storskaliga sekvenseringstekniker för att studera arvsmassan i familjer där flera medlemmar drabbats av AML eller MDS. 2. Där vi med våra vanliga tekniker inte hittar något fynd kommer vi att använda mer utförliga metoder som kan hitta andra typer av mutationer och även avvikelser i icke-kodande regioner av arvsmassan. 3. Vi vill också analysera individer som bär anlag för att utveckla AML eller MDS men som ännu inte fått sjukdomen. Genom att studera prover tagna innan en eventuell cancer utvecklas kan vi förstå mekanismerna som leder till cancerutveckling.

Mål

Vi hoppas med detta projekt att: 1. Kartlägga fler ärftliga genvarianter som leder till ökad risk för AML och MDS. 2. Identifiera även mer komplexa genetiska mekanismer som förklarar tillstånden i familjer där vanliga genetiska tekniker inte finner något avvikande. 3. Bättre förstå vilka mekanismer i en cell som hos dessa patienter får den att gå från att vara normal till att bli en cancercell och omsätta detta i förbättrad uppföljning och i framtiden även behandling av denna patientgrupp.