Lindblom, Annika Elisabet – Haplotyp GWAS in precision medicin, finding markers to predict risk of cancer or risk of recurrence

Annika Elisabet Lindblom
Karolinska institutet
2024
Finansieras med
2 000 000 kr
Forskningsområde: translationell forskning

Bakgrund

Människor har olika risk för sjukdom orsakad av medfödda förutsättningar och olika livsstilsfaktorer. Patienter med cancer har olika prognos beroende på olika egenskaper hos tumören, men också beroende på såväl medfödda förutsättningar som olika livsstilsfaktorer. Inom sjukvården finns ett behov av att individanpassa såväl prevention som cancerbehandling, och det kallas idag precision medicin. Vi har länge använt ärftliga markörer för att identifiera personer med ökad risk för cancer, och erbjudit och följt upp effekten av preventionsprogram. Nu studerar vi också medfödda markörers betydelse för återfall hos cancerpatienter.

Beskrivning

Detta projekt handlar om att påvisa markörer hos friska som har en ökad risk för tarm- eller bröstcancer. Man känner idag till flera gener som kan orsaka en ökad risk, särskilt i familjer med mycket cancer. Men dessa gener förklarar inte all ökad risk så därför ska vi försöka hitta fler gener och markörer för att kunna identifiera de som bäst har nytta av olika preventionsprogram. Vi tror att det finns medfödda genförändringar som man kan använda när man ska välja behandling vid sjukdom och vi försöker påvisa några markörer som kan identifiera patienter med ökad risk för återfall i tarmcancer för att kunna erbjuda dessa bästa behandling.

Mål

Vi hoppas att med denna forskning kunna hitta olika markörer som kan användas inom friskvården för att testa friska och påvisa de med ökad risk för tarm- eller bröstcancer och erbjuda dem olika skräddarsydda preventionsprogram. Vi hoppas också kunna hitta markörer som kan påvisa vilka individer med olika riskfaktorer orsakad av livsstilen som har störst risk att få cancer och sedan erbjuda dessa individer en anpassad prevention. Vi hoppas också kunna påvisa olika markörer som kan påvisa en ökad risk för återfall i tarmcancer hos patienter för att kunna erbjuda dessa en individanpassad behandling för bättre prognos.