Lekholm, Erik Johan Larsson – Basic and translational studies of non-coding mutation hotspots in skin cancers

Bakgrund

Mutationer i DNA kan bidra till att friska celler omvandlas till tumörceller. En stor utmaning är att skilja viktiga "drivande" mutationer från icke-funktionella "passagerare", vilka utgör merparten. En indikator som visar på att en mutation kan vara viktig är att den återkommer i flera patienter. Korrekt tolkning av sådana signaler kräver dock en förståelse för mutationernas naturliga ursprung och utbredning över kromosomerna. Vi har under senare år skaffat mer kunskap om detta och identifierat specifika positioner i genomet som är hyperkänsliga för UV-strålar i solljus och därmed muteras lätt i hudcancer, utan vara drivande.

Beskrivning

I detta projekt fortsätter vi våra studier av mutationsprocesser i hudcancer. Vi kommer etablera en ny metod för att kartlägga DNA-skador från UV-ljus och med hjälp av denna metod studera reparation av solinducerade DNA-skador. Med denna metod kan vi lära oss mer om UV-hyperkänsliga positioner i genomet och hur de uppstår. Vi kommer också utvärdera ifall sådana positioner kan vara användbara för cancerdiagnostik, specifikt i melanom.

Mål

Projektet ämnar att förbättra förståelsen och tolkningen av mutationer i cancer. Projektet har också som mål att etablera nya biomarkörer för förbättrad diagnostik av hudcancer, under och efter behandling.