Abel, Frida Emelie – Neural tumors: from “omics” to functional testing and therapeutics

Bakgrund

Identifiering av genetiska förändringar via ”omics” analyser har fått en alltmer avgörande roll i cancerdiagnostik. Genetiska profiler har framgångsrikt använts för matchning av riktade cancerläkemedel till patienter, s.k. precisionsmedicin. Men, för att kunna hitta rätt behandlingsstrategi behöver man dels kunna identifiera alla patogena DNA-förändringar, dels förstå genom vilka mekanismer som de bidrar till tumörutveckling. Hos relativt många tumörer hittas ingen tydlig tumördrivande förändring med dagens tekniker. För flertalet av de mutationer som identifieras saknar funktionella data kring hur de bidrar till tumörutveckling.

Beskrivning

Vi har ett unikt material av ca 350 nervtumörer, främst hjärntumörer hos barn. Specifika mål är att 1) använda nya ”long-read” metoder såsom optisk mappning (OGM) och nanopore för att hitta nya patogena varianter, t.ex. genfusioner, 2) funktionellt studera okända DNA-varianters effekt på nedströms signaleringsvägar och tumörutveckling 3) implementera bättre och snabbare molekylära verktyg i klinisk diagnostik. Förhållandet mellan cancer-DNA och hur effektiva läkemedel är mot en viss tumör är mycket komplext och beroende av flera faktorer. Därför behövs en integrativ omics-analys och testning innan målinriktade mediciner erbjuds patienten.

Mål

Genomisk profilering utgör en av grundpelarna inom framtidens precisionsmedicin. Projektet bidrar till förbättrad genetisk kartläggning som möjliggör riktad behandling och uppföljning, ökad kunskap kring de mekanismer och signalvägar som driver tumörutveckling, samt implementering av nya metoder i hälso- och sjukvård. Bättre funktionell förståelse av DNA-varianters påverkan och samspel i tumören är avgörande för framtagandet av nya behandlingsformer. Med vår forskning kommer framtidens sjukvård kunna erbjuda en mer komplett integrativ omics-profilering för matchning av rätt behandling till rätt patient vid rätt tidpunkt.