Lindstrand, Anna Magdalena – Resolving Structural Variant Complexity in Hematological Malignancies

Bakgrund

Projektet går ut på att utforska och förstå de strukturella kromosomavvikelser i hematologiska maligniteter. Hur uppstår de och vilka är betydande för sjukdomsutveckling och behandlingsresistens. De ökade möjligheter som finns att studera strukturella genetiska förändringar i detalj med ny teknologi motiverade oss att starta detta forskningsprojekt.

Beskrivning

Projektet syftar till att utforska molekylära uppkomstmekanismer och sjukdomsgenererande mekanismer av strukturella kromosomavvikelser i hematologiska maligniteter. Vi vill förstå hur dessa genetiska förändringar bidrar till sjukdomsutvecklingen och hur de kan påverka patientens tillstånd på cellnivå. Genom att avancerade bioinformatiska metoder vill vi utveckla och förbättra diagnostiska analysprogram för att mer exakt kunna identifiera och karakterisera dessa varianter.

Mål

Vi strävar efter att förstå och kartlägga strukturella kromosomavvikelser i hematologiska maligniteter. Genom modern genteknik siktar vi på att: 1) identifiera mekanismerna bakom bildandet av strukturella varianter, 2) jämföra förvärvade och medfödda avvikelser för att upptäcka viktiga cellulära processer, 3) använda single-cell-sekvensering för att spåra varianternas evolution, vilket ger insikter i cancerutveckling och behandlingsresistens, och 4) utveckla bioinformatiska verktyg som förbättrar diagnostisk precision och underlättar målinriktade terapier.