Nilsson, Björn Erik Åke – Genetic variation influencing blood cancer risk and blood stem cell activity

Bakgrund

Min forskargrupp fokuserar på medfödd genetisk variation som påverkar blodbildning och blodcancerrisk hos människa. I Projekt A studerar vi multipelt myelom (MM), den vanligaste dödliga blodcancerformen. Tidigare studier tyder på att MM har en ärftlig komponent, men vilka gener och mutationer som ligger bakom är oklart. Inom Projekt B fokuserar vi på att nyttja naturlig genetisk variation mellan individer för att hitta nya läkemedelsmål för att underlätta stamcellsmobilisering vid behandling av blodcancersjukdomar.

Beskrivning

Projekt A: Vi leder ett internationellt nätverk för studier av MM-ärftlighet. Vi har analyserat ~10,000 patienter och hittat 35 genvarianter som förklarar ~20% av ärftligheten. Vi vill nu göra djupare genetiska studier (n = 22,000) och funktionella studier för att förstå ärftligheten bättre. Projekt B: Vi har utvecklat unik metodik för att mäta blodstamcellsnivåer hos tusentals individer och koppla dessa till genetisk variation för att hitta målmolekyler för stamcellsmobilisering. Vi har upptäckt en lovande molekyl, PPM1H. Vi vill nu hitta PPM1H-hämmare och göra djupare genetiska studier hos vuxna (n = 40,000) och nyfödda (n = 13,000).

Mål

Inom Projekt A hoppas vi nå en bättre förståelse till den genetiska bakgrunden för MM. Detta kan ge bättre insikt i hur sjukdomen uppstår, vilket kan leda till bättre metoder för riskbedömningen, prevention och behandling. Inom Projekt B hoppas vi nå en bättre förståelse för den genetiska regleringen av blodstamcellsnivåer. Detta kan leda till upptäckt av nya läkemedelsmål för stamcellsmobilisering, vilket kan underlätta användandet av stamcellstransplantation vid behandling av blodcancersjukdomar.