Nilbert, Mef Christina – Gastrointestinal Oncology; precision diagnostics and treatment in hereditary and sporadic colorectal cancer

Bakgrund

Sverige har hög 'technology readiness' och utmärkta infrastrukturer, men att implementera forskningsresultat i klinik för patientnytta är långsamt och mödosamt. Projektet kopplar nya genpaneler och bioinformatiska metoder till unika och omfattande kliniska material vid ärftlig och avancerad tjock- och ändtarmscacncer för att bidra till snabbare patientnytta Projektet vidareutvecklar forskargruppens arbete kopplat till - Vårt vanliaste ärftliga cancersyndrom (Lynch syndrom) genom säkrare riskbedömning och riskanpassade uppföljningsprogram - Avancerad tarmscancer där nya genmarkörer kopplas till möjlighet till precisionsmedicin

Beskrivning

Tjock- och ändtarmscancer är två av våra vanligaste tumörsjukdomar; 20% har en ärftlighet och 40% av patienterna avlider i sjukdomen. Studierna kopplar genetiska profiler vid ärftlig risk och spridd sjukdom till klinisk handläggning för att bidra till att lösa aktuella utmaningar: - Vid Lynch syndrom får allt fler patienter besked om en 'oklassificerade variant' av oklar betydelse. - Med bättre förebyggande och behandling av tarmcancer vid Lynch syndrom uppträder andra tumörsjukdomar, men kunskapen om dessa (tex urinvägstumörer) är bristfällig. - I höst introduceras en ny 560-gen testpanel där nya gener behöver kopplastill patientnytta.

Mål

I Lynch syndrom skulle säkrare riskbedömning av oklassificerade varianter och riskanpassade kontrollprogram vara av värde. Projektet - Uvecklar förståelsen genetiska variationer där vi idag inte förstår betydelsen - Undersöker mutationer i ärftlig urinvägscancer för förbättrad diagnostik och behandling Vid tjock- och ändtarmscancer införs under 2022 den nationella Genomic Sweden 560-genpanelen för klinisk testning. Projektet kopplar den nya panelen till en forskningsinsats som - Undersöker 16 nya varianter för precisionsbehandling och 70 nya gener med koppling till patientgrupper, prognos, behandling och biverkningar