Gemzell Danielsson, Ellen Kristina Maria – Endometriosis and BRCA mutation associated cancer - evaluation of early detection markers for screening and preventive management

Bakgrund

Biomarkörer och epigenetiska faktorer involverade i tidig utveckling av bröst- respektive äggstockscancer är inte helt klarlagda. Mutationer i BRCA­1 och ­2 generna ger 85 procent livstidsrisk att drabbas av dessa tumörer. De genomgår riskreducerande operation redan under sin fertila period där äggstockar och bröstvävnad tas bort. Endometrios drabbar 1 av 10 kvinnor och är också associerad med ökad risk för äggstockscancer. Prevention och utveckling av förbättrad screening för dessa cancersjukdomar är prioriterat. Vår hypotes är att hämning av hormonet progesteron och därmed proliferation av specifika celler kan förhindra cancerutveckling.

Beskrivning

Vävnad studeras från kvinnor med ökad cancerrisk för att identifiera biologiska mekanismer involverade i tumörutveckling. Eftersom samma mekanismer troligen är cancermediatorer även i den allmänna populationen ger de planerade studierna en unik möjlighet att finna tidiga markörer för diagnos och prevention. Vi undersöker också om dessa kan identifieras i ett vanligt, enkelt, blodprov eller cellprov från livmodertappen. Våra studier inkluderar unika patientgrupper, kliniska prövningar och vävnad från biobanker.

Mål

Ökade kunskaper om underliggande mekanismer och identifierade biomarkörer skulle kunna utvecklas till nya screening möjligheter. Vår vision är att ett enkelt cellprov ska kunna indikera risk inte bara för livmoderhalscancer utan även för bröst-och äggstockscancer. Nya strategier och behandlingar för att minska risken för bröst- och äggstockscancer skulle kunna senarelägga de profylaktiska operationerna eller göra dem undvikbara och därmed minska risken för infertilitet, klimakteriella besvär, sexuell dysfunktion och nedsatt livskvalitet och leda till enorma vinster för individ och samhällsekonomi.