Studier av gener orsakande ärftlig kolorektal cancer

Bakgrund

Efter bröst- och prostatacancer är kolorektalcancer den tredje vanligaste cancersjukdomen i Sverige. Trots förbättrad överlevnad är denna cancerform den näst vanligaste orsaken till död i cancer.Det finns ett kliniskt behov av att i prediktivt syfte bedöma vilka individer som har ökad risk att drabbas av kolorektalcancer och av att upptäcka sjukdomen i ett tidigt skede. I de fall patienten drabbats av sjukdomen finns ett stort behov av tillgång till personbaserad behandling. Då cancer till stora delar är en sjukdom orsakad av genetiska förändringar finns det idag ökade möjligheter att erbjuda personbaserad vård utgående från genetisk analys.

Beskrivning

Vårt projekt syftar till att identifiera nya patogena genetiska variationer och mekanismer hos patienter med en ärftlig belastning för kolorektalcancer för att: i) i prediktivt syfte erbjuda familjemedlemmar presymptomatisk testning och på detta sätt i tidigt skede kunna förebygga sjukdomen, ii) bidra till nya behandlingsstrategier för denna sjukdomsgrupp och även för de patienter som drabbas av sporadisk kolorektalcancer, iii) metodologiskt försöka utveckla tekniker för behandlingsuppföljning av dessa patienter, iv) utgående från de genetiska fynden bidra till utveckling av behandlingsmetoder för patienter med kolorektalcancer.

Mål

Vår målsättning är att öka möjligheter att identifiera individer som har ökad risk att utveckla kolorektal cancer och att hitta icke-invasiva stabila biomarkörer som kan användas för att upptäcka cancern tidigt. Vi vill också bidra till att hitta prognostiska markörer för att förbättra den personbaserade behandlingen vid såväl ärftliga som sporadisk former av denna cancer. Detta försöker vi uppnå genom att kartlägga genetiska mekanismer som orsakar att kolorektala tumörer uppstår och hur de utvecklas. Vi hoppas också kunna bidra till att nya molekylärgenetiska metoder utvecklas för uppföljning av behandling hos denna patientgrupp.