Endometriosis and BRCA mutation associated ovarian cancer - evaluation of early detection markers for screening and preventive management

Bakgrund

Bröstcancer är den vanligaste och äggstockscancer den mest dödliga av tumörer hos kvinnor. Kvinnor med ärftliga mutationer i BRCA­1 och ­2 generna har 85 procent risk att drabbas av dessa tumörer. De genomgår förebyggande operation redan under sin fertila period där äggstockar och bröstvävnad opereras bort. Endometrios drabbar 1 av 10 kvinnor och är associerad med en ökad risk för äggstockscancer. Markörer och epigenetiska faktorer involverade i tidig cancerutveckling vid bröst- respektive äggstockscancer är inte fullständigt klarlagda. Prevention eller utveckling av förbättrade screeningmetoder för dessa cancersjukdomar är prioriterat.

Beskrivning

Vävnad studeras från kvinnor med ökad cancerrisk för att identifiera biologiska mekanismer och epigenetiska faktorer involverade i tumörutveckling. Eftersom samma mekanismer troligen är cancermediatorer även i den allmänna populationen, men går långsammare och blir svårare att upptäcka, ger de planerade studierna en unik möjlighet att finna tidiga markörer för utveckling av cancer och preventiv behandling. Markörer identifierade i blod och vävnad från kvinnor som deltar i projektet utvärderas i material hämtat från vävnadsbanker och i en stor klinisk prövning.

Mål

Våra studiegrupper ger en unik möjlighet att finna tidiga markörer för utveckling av äggstockscancer och underlag för preventiv behandling. Alternativa strategier för att minska risken för bröst och äggstockscancer skulle kunna senarelägga de profylaktiska operationerna eller göra dem undvikbara och därmed minska risken för infertilitet, klimakteriebesvär, sexuell dysfunktion och nedsatt livskvalitet och leda till enorma vinster för individ och samhällsekonomi.