Nordgren, Ann Cecilia – Constitutional genetic aberrations behind childhood cancer predisposition

Bakgrund

Sökanden är koordinator för en nationell studie GMS – Barncancerpredisposition där samtliga barn med cancer i Sverige, sedan maj 2021 har undersökts med helgenomsekvensering för att identifiera medfödda cancergener. Hittills har tumör och blodprover samlats in från 800 barn med cancer. Studien visade att 11 procent hade en medfödd genetisk förändring som bakomliggande förklaring till varför de drabbats av cancer, men att fler hade symtom eller familjehistoria som ingav misstanke om predisposition, tex missbildningar. Sökanden är också registerhållare ett stort dataset och utför parallellt epidemiologiska studier om cancerpredisposition.

Beskrivning

Studien visade att 11 procent hade en medfödd genetisk förändring. Forskningsprojektet har haft så stor betydelse för barnets uppföljning och behandling så att helgenomsekvensering i tumör och normalvävnad nu införs som rutin vid diagnos av alla barn med cancer i Sverige, Barncancerpredisposition förekommer framför allt hos barn med vuxnentumörer, barn med olika cancerformer, nära släktingar som drabbats av barncancer, och hos barn som reagerat med svåra biverkningar av cancerbehandling och barn med missbildningar, överväxtsyndrom eller annan sällsynt sjukdom. Vi vill undersöka nya samband med hjälp av genetiska och epidemiologiska studier.

Mål

Idag botas omkring 85% av all barncancer, men cirka 70 procent få sena biverkningar. Målet är: Att bota fler barn och minska risken för allvarliga sena biverkningar så att de kan leva ett så bra liv som möjligt efter cancerbehandlingen, Att få veta om barncancerpredisposition är överrepresenterat bland barn som avlidit i cancer eller drabbats av allvarliga seneffekter. Att få ny kunskap som ger möjlighet att hitta nya skräddarsydda behandlingar Att visa den enorma potentialen för framtida precisionsmedicin i att kombinera genomikdata med sjukvårdsdata, data från kvalitetsregister och från Socialstyrelsens och Statistiska centralbyrån.