Soussi, Thierry Victor Maurice – Integrated multi-approach classification and analysis of TP53 mutation in hematological neoplasia

Bakgrund

Olika typer av cancer måste betraktas som spontant och slumpmässigt förekommande kroniska sjukdomar med multigena ursprung. Även om de cellulära funktioner som förändrats under utvecklingen av en cancer är mycket lika från en tumör till en annan, så varierar målgenerna avsevärt. Icke desto mindre är en gen, p53, inaktiverad i mer än 50% av human cancer. En funktion hos detta protein (TP53) är att förhindra genetisk förändringar genom att gynna alla cellulära mekanismer som skyddar vår arvsmassa. Nyligen genomförda studier tyder på att TP53 också är associerat med andra uppgifter som är viktiga för cancerskydd.

Beskrivning

Vår grupp intresserar sig framförallt av kronisk lymfatisk leukemi (KLL) och av akut myeloisk leukemi (AML). Vid dessa båda sjukdomar är TP53 mutationer associerade med en dålig prognos. Det är därför viktigt att dessa defekter identifieras och beskrivs på bästa möjliga sätt. Vårt projekt siktar mot att förbättra diagnostiken för dessa båda sjukdomar för att kunna förfina terapival och omhändertagande av patienterna.

Mål

Målet med vårt projekt är att förstå de många vägar och mekanismer som används av p53-proteinet för att förhindra cellulär transformation (dvs utvecklingen av cancerceller) och förbättra diagnostiken av avvikelser i TP53 genen för att kunna förbättra det kliniska omhändertagandet av patienterna.