Westerlund, Axel Rune Fredrik – Optical genome mapping for improved cancer diagnostics

Bakgrund

Många former av cancer orsakas av strukturella variationer i det mänskliga genomet. Det är dock svårt att upptäcka och specificera dessa variationer på ett tydligt nog sätt med existerande metoder. En metod som heter “Optical Genome Mapping” (OGM) har föreslagits för att komma runt denna problematik. Metoden är kommersiellt tillgänglig men det finns begränsningar också i den metoden. Vi vill brygga över dessa begränsningar genom att använda en komplementär OGM-metod som utvecklats i min grupp.

Beskrivning

Projektet handlar om att implementera en OGM-metod utvecklad i min grupp så att den kan komplementera den komersiella metoden för att identifiera genetsika variationer i olika cancertyper. Vår metod kan direkt implementeras på den komersiella maskinen utan några modifikationer på hårdvaran eller det komersiella experimentella protokollet. Vi kommer i projeket optimera vår egen metod på det instrumentet inklusive dataanalys. Metoden är tillämplig till alla cancertyper men vårt fokus kommer vara på leukemi och hjärncancer där vi hoppaps kunna förbättra diagnosen för patienter redan under projektets gång.

Mål

Målet med projektet är att när det är slut ha ett protokoll tillgängligt för diagnos av genetiska varianter i flera olika cancertyper med bättre upplösning än vad som är tillgängligt nu. Då OGM redan är komersiellt tillgängligt så är steget från utvecklad metod till användning kort. Ett sidomål är att under projektets gång också analysera ett flertal cancerprover med OGM, än den komersiella metoden. Vi är redo att prospektivt studera prover som kommer till kliniken och där existerande metoder inte är tillräckliga. P så sätt hoppas vi bidra kliniskt redan underprojektets gång.