När genen som kodar för ett enzym (NDST1) som är viktigt för tillverkning av speciella kolhydrater (heparansulfat) slås ut får det allvarliga konsekvenser för både möss som dör under fosterutvecklingen och för fiskar som får allvarliga missbildningar. Man har också visat att överlevnaden hos patienter med hjärntumörer försämras när enzymet finns i små mängder. Vi har länge funderat varför just detta enzym verkar viktigare än andra liknande enzymer och tror nu att vi hittat svaret. Enzymet påverkar också vilka gener i cellkärnan som ska avläsas och kan förutom att påverka kolhydrater också förändra proteiner.
Detta projekt är på en grundläggande nivå som syftar till att förstå en nyupptäckt genreglerande funktion hos ett enzym tidigare känt för sin funktion i tillverkning av kolhydrater. Vi försöker nu att kartlägga dessa båda funktioner. Tillgängliga data tyder på att förändrade nivåer av enzymet kan kopplas till överlevnad av hjärntumörer men också till andra cancersjukdomar.
Jag hoppas att vi med vår forskning ska kunna förklara hur enzymet NDST1 bidrar till cancerutveckling och störd embryonalutveckling. Kanske kan enzymet bli en ny cancermarkör eller bli något en framtida cancermedicin skulle kunna påverka.