Mertens, Håkan Fredrik – Genetic studies of soft tissue tumors

Bakgrund

Mjukdelstumörer är en undergrupp av tumörsjukdomar som uppstår i muskler, fett, senor och annan stödjevävnad. Mer än hundra olika varianter har beskrivits; många av dessa är godartade, medan andra är aggressiva (sarkom). Precis som för andra tumörtyper finner man att de genetiska avvikelserna i dessa tumörer varierar beroende på vilken typ det är, och för vissa av mjukdelstumörerna har man hittat förändringar som är specifika, dvs de förekommer inte i någon annan tumörform. Detta innebär att påvisandet av sådana förändringar ökar sannolikheten för korrekt diagnostik, och därmed adekvat behandling.

Beskrivning

Eftersom det finns så många olika typer av mjukdelstumör kan det vara svårt att ställa rätt diagnos. Man vet också i dagsläget mycket litet om vilka faktorer som avgör hur aggressiv en tumör är, och kunskapen om vilka faktorer som styr hur tumörcellerna svarar på cytostatika eller andra läkemedel är närmast obefintlig. Det övergripande syftet med projektet är sålunda dels att studera vilka genetiska förändringar som kännetecknar olika typer av sarkom, så att diagnostiken kan förbättras, dels att klargöra vilken påverkan dessa förändringar har på kliniskt förlopp, så att behandlingen kan individualiseras.

Mål

För det nu aktuella projektet har vi goda förhoppningar om att kunna hitta såväl diagnostiska som terapeutiska markörer. Projektet bör kunna förbättra och förnya diagnostiken av sarkom och möjliggöra säkrare prognosbedömning. De nya genetiska insikterna bör också kunna bidra till att helt nya behandlingsstrategier kan utvecklas.