Holmqvist, Eivor Marie – Genetics of cancer in systemic sclerosis

Bakgrund

Patienter med systemisk skleros SSc) är hårt drabbade. De har en autoimmun sjukdom som i sig leder ofta till livshotande komplikationer, men utöver detta har de en ökad risk att drabbas av olika cancersorter, framför allt hematologiska maligniteter och lungcancer. Trots att sambandet mellan cancer och systemisk skleros är välkänt vet vi fortfarande väldigt lite om vilka molekylära processer som ligger bakom cancerutvecklingen vid just systemisk skleros.

Beskrivning

I det här projektet kommer vi med hjälp av genetiska och proteomiska analyser kartlägga olika molekylära vägar av intresse för cancerutveckling som är aktiverade vid hematologisk cancer och lungcancer hos våra patienter med systemisk skleros. Det kommer vi göra i ett samarbete mellan Karolinska Institutet, Lunds universitet, Oslo universitet och McGill universitet i Canada. Tillsammans har vi samlat information, genetiskt material och serum från över 3000 patienter med systemisk skleros och i samarbete med deCODE Genetics på Island kommer vi analysera faktorer av vikt för att identifiera vägar och proteiner av vikt vid cancer utvecklingen.

Mål

Min förhoppning är att vi efter vi slutfört detta projekt kommer ha identifierat nya och viktiga genavvikelser som vi kan använda oss av för att utveckla metoder för att tidigare identifera cancer vid systemisk skleros samt att vi kommer ha identifierat proteiner som kan fungera som målmolekyler för fortsatt utveckling av läkemedel.