Lindberg, Eva Susanne – Disease mechanisms and targeted treatment of the myelodysplastic syndromes

Bakgrund

Den hematologiska maligniteten myelodysplastiskt syndrom (MDS) kännetecknas av brist på blodkroppar, oftast svår anemi men även så kallad pancytopeni, samt en hög risk för utveckling till akut leukemi. Överlag är prognosen dålig med kort överlevnad och försämrad livskvalitet. Vi har under många år samlat och undersökt benmärg från patienter i syfte att förbättra klinisk diagnostik och behandling. Vi har medverkat till en ny förbättrad internationell riskmodell där kliniska parametrar kompletteras med genetiska markörer.

Beskrivning

Projektet har pågått under många år och utvecklas för varje period. De senaste 7-8 åren har teknisk utveckling av gensekvensering verkligen fått förståelsen av MDS sjukdomen att lyfta. De nya diagnosmetoderna är implementerade i klinisk rutin och vi genomför kliniska studier där genprofilen spelar roll både för val av och uppföljning av behandling. Vi har i våra studier sett att en andel, ca 5% av patienter har en ärftlig komponent i sin sjukdom. Ett stort delprojekt handlar om att förstå orsaken till tilltagande blodbrist hos MDS med sk ringsideroblaster och mutationer i SF3B1 genen

Mål

Den ena delen av projektet handlar om att förfina prognostik och behandlingsrekommendationer vid MDS i allmänhet, samt förstå hur dels genuttryck, dels utveckling av transfusionsbehov påverkar prognosen. Den andra delen handlar om att beskriva sjukdomsmekanismer vid MDS med ringsideroblaster i syfte att kunna utveckla nya behandlingar som bromsar sjukdomsförloppet och förbättrar blodvärdena.