Bienko, Marzena Magda – Next-generation FISH technologies for early detection of high-risk cancers

Bakgrund

2% av alla kvinnor som diagnostiseras med bröstcancer (BC) utvecklar så småningom metastaser och avlider av sjukdomen trots att de diagnostiserats i ett tidigt skede. Vår samarbetspartner, prof. Anders Zetterberg från Karolinska Institutet, har tidigare identifierat en unik uppsättning genomiska förändringar som signalerar hög risk för sjukdomsprogression när de upptäcks i tidigt stadium av BC-tumörer. Befintliga metoder kan dock inte på ett tillförlitligt sätt upptäcka dessa förändringar och därför är det angeläget att hitta mer känsliga och innovativa strategier.

Beskrivning

I detta projekt vill vi först utveckla metoder för att med hög känslighet och specificitet detektera flera utvalda genomiska förändringar i så kallade FFPE-vävnadssnitt – som är den typ av prov som oftast används av patologer för att diagnostisera cancer – antingen baserat på mikroskopi (miFISH) eller sekvensering (iFISH-seq). Vi vill därefter använda våra nya verktyg i kombination med toppmoderna tekniker för rumslig profilering av tumörerna, såsom rumslig transkriptomik för att utföra en ”proof-of-principle”-studie om hur tidigt stadium av BC-tumörer som utvecklas till metastaser skiljer sig från BC-tumörer som framgångsrikt botas.

Mål

Vårt primära mål är att bidra till förbättring av den förväntade livslängden hos tusentals kvinnor som årligen diagnostiseras med BC, genom att utveckla känsligare diagnostiska verktyg som kan användas till att identifiera patienter som löper högrisk för progression till metastaserande sjukdom, när det fortfarande kan förhindras. På längre sikt har vi som mål att förbättra prognosen för alla cancerpatienter genom att utveckla mångsidiga och kostnadseffektiva tekniker som patologer dagligen kan använda för att upptäcka högriskpatienter som bör behandlas mer aggressivt – och därmed uppnå ett av nyckelmålen för personlig cancermedicin.