Månsson, Nils Robert – Charting the gene regulatory landscape, ethiology and genetics of multiple myeloma

Bakgrund

Myelom är en aggressiv blodcellscancer som uppstår i antikroppsproducerande celler eller sk plasmaceller. Normalt är dessa celler en kritisk del av vårt immunförsvar och bidrar till att vi utvecklar immunitet mot sjukdomar men pga mutationer i arvsmassan slutar cellen fungera normal vilket leder till utvecklingen av myelom. De flesta patienter svarar initialt på behandling men får sedan återfall. Som konsekvens har sjukdomen trots stor utveckling på behandlingssidan fortfarande en medelöverlevnad på ca 5 år från diagnos.

Beskrivning

Sjukdomen myelom har ett antal undergrupper som till stort definierats baserat på vilka genetiska defekter (mutationer) som cancercellerna har. Det föreslagna projektet siktar på att förstå hur genregleringen fungerar i olika typer av myelom samt hur de tidigaste mutationerna som uppstått i dessa typer av myelom driver den tidiga sjukdomsutvecklingen. Vidare är målet att hitta sätt att förbättra hur väl man kan förutspå hur bra en patient kommer klara sig (den sk prognosen) genom att etablera ny teknisk som möjliggör fullständig genetisk karaktärisering av den typ av komplexa genetiska förändringar som återfinns i myelom.

Mål

Vår förhoppning är att ökad förståelse om hur de undergrupperna styr gener samt hur myelom från de olika undergrupperna utvecklas ska leda till att vi kan identifiera nya och bättre sätt att behandla sjukdomen. Vidare hoppas vi - genom att etablera teknik för att fullständigt karaktärisera myelom genomet hos varje patient - kunna bidra till mer exakta prognoser och förutsägelser om hur väl en individuell patient kommer svara på en behandling. I ett längre perspektiv hoppas vi även att att detta ska kunna bli grunden för etableringen av ett program för personanpassad behandling på Karolinska universitetssjukhuset.