Johansson, Bertil Hugo – Genetic and epigenetic studies of pediatric acute leukemia

Bakgrund

Vi vet idag att akut leukemi, liksom övrig cancer, uppstår på grund av förvärvade genetiska förändringar (s.k. mutationer) i cellens arvsmassa. Detaljanalys av sådana genmutationer har ökat vår kunskap om hur leukemier uppstår. Vidare är flera specifika mutationer i leukemier viktiga för att ställa korrekt diagnos och för att förutsäga hur olika leukemier kommer att svara på behandling. Det har även visats att kontrollen av geners aktivitet (s.k. epigenetik) spelar en stor roll, bl.a. för behandlingen. För att få en helhetsbild av akut barnleukemi så studerar vi således både genmutationer och epigenetik i detta projekt.

Beskrivning

Akut leukemi utgår från de blodbildande cellerna i vår benmärg. Det är den vanligaste cancersjukdomen hos barn: varje år insjuknar 70-80 barn i akut leukemi i Sverige. I vårt projekt fokuserar vi på mutationer som dels kan ge information om vad akuta leukemier beror på (etiologi och sjukdomsuppkost), dels kan användas för diagnostik och prognosbedömning. Vidare undersöker vi epigenetiska förändringar associerade med s.k. uniparentella isodisomier (fördubbling i de sjuka cellerna av en kromosom som man ärvt från sin mamma eller pappa) och med förlust av kromosomer i leukemicellerna.

Mål

Med ett flertal olika moderna analysmetoder ska vi karakterisera genförändringar och ändrad genaktivitet i akuta leukemier hos barn och ungdom. Därmed hoppas vi kunna öka kunskapen om hur olika genförändringar och epigenetiska avvikelser uppkommer i akuta leukemier hos barn/ungdom och förklara hur de orsakar leukemi. Vidare kan vår forskning bidra till en bättre klassifikation av akuta leukemier, framförallt vad gäller skärpt diagnostisk precision och förbättrad prognosbedömning. I förlängningen hoppas vi att detta ska kunna leda till nya behandlingsstrategier, inklusive utveckling av nya läkemedel.