Mertens, Håkan Fredrik – Genetic studies of soft tissue tumors

Bakgrund

Mjukdelstumörer är tumörsjukdomar som uppstår i muskler, fett, senor och annan stödjevävnad. Mer än hundra olika varianter har beskrivits; många av dessa är helt godartade, medan andra är aggressiva, sk sarkom. Precis som för andra tumörtyper finner man att de genetiska avvikelserna i dessa tumörer varierar beroende på vilken typ det är, och för vissa av mjukdelstumörerna har man hittat förändringar som är specifika, dvs de förekommer inte i någon annan tumörform. Detta innebär att om kan hitta sådana förändringar kan man ställa rätt diagnos, vilket är en förutsättning för adekvat behandling.

Beskrivning

Syftet med projektet är dels att ta reda på vilka genetiska förändringar som finns i olika typer av sarkom, dels att klargöra vilken påverkan dessa förändringar har på cellernas beteende, dvs hur aggressiva de är. Mer specifikt ska vi nu fokusera på tre delprojekt, där vi med olika analysmetoder ska skilja ut de tumörer som är mindre aggressiva från dem som sprider sig till andra organ. Vi har nu tillräckligt stora serier av de olika tumörtyperna för att kunna se hur ”snälla” tumörer skiljer sig från ”elaka”. Detta i sin tur kan förhoppningsvis ge möjlighet att dels ge patienterna lagom mycket behandling, dels att ge helt ny behandling.

Mål

Patienter med sarkom är svårbehandlade – varje sarkomtyp är ovanlig och kan uppkomma på olika platser i kroppen. Säker diagnostik är avgörande för behandlingen, och genetisk information kan då vara avgörande. Idag får vissa patienter för mycket och andra för lite behandling. Dessutom råder en stor brist på behandlingar som riktas mot tumörspecifika mål. Vi har goda förhoppningar om att kunna hitta nya markörer som kan användas både för diagnostik och behandling. Projektet bör förbättra och förnya diagnostiken av sarkom och någon av de funna genetiska biomarkörerna bör även kunna leda till helt nya behandlingsstrategier.