Blod
Klinisk forskning
Karolinska Institutet · 2017
Forskning
Sökande
Henter, Jan-Inge
Lärosäte
Karolinska Institutet
Institution
Inst f kvinnors o barns hälsa
Forskningsområde
Klinisk forskning
Diagnosgrupp
Blod
Summa
800 000 kr

Associationer mellan histiocytoser och cancer

Bakgrund

Under 2015 beskrev vi ny orsak att utveckla cancer nämligen när kroppens övervakningssystem för att eliminera canceromvandlade celler är defekt, kopplat till sjukdomen familjär HLH (hemofagocyterande lymfohistiocytos) vilket vi vill studera djupare. Vi har, separat, noterat att cancerpatienter kan drabbas av ett livshotande, föga känt, tillstånd kallat sekundär HLH, en hyper-inflammation, vilket vi också vill studera närmare för bättre canceröverlevnad. Vi vill även studera orsak till och behandling av Langerhans cellhistiocytos (LCH), som beskrivits som en myeloid neoplasi och som associerats till mutationer som ses vid cancersjukdomar.

Beskrivning

Vi har visat att friska bärare av anlag för immundefekten familjär HLH, med defekta naturliga mördarceller, har ökad risk att utveckla cancer. Vi studerar nu om det finns ökad risk för vissa cancerformer hos sådana anlagsbärare. Vi söker också nya genförändringar som kan kopplas till denna ökade risk för cancer. Separat försöker vi förbättra diagnostik och terapi för patienter med cancer som utvecklar sekundär, malignitets-associerad HLH, ett livshotande tillstånd med hyperinflammation. Vi försöker förstå varför LCH utvecklas genom genetiska och immunologiska studier, och reducera mortalitet och sequelae vid LCH genom kliniska studier.

Mål

Vi hoppas kunna konfirmera att bärarskap av HLH-associerade gener är en orsak till utveckling av vissa former av cancer. Detta kan bidra till förståelse för hur cancer uppstår. Det kan även ge möjlighet till genetisk rådgivning i drabbade familjer och bidra till tidigare upptäckt av cancer och bättre behandlingsresultat. Vidare hoppas vi utveckla diagnostiska och terapeutiska riktlinjer för sekundär, malignitets-associerad HLH, för att förbättra överlevnaden vid detta livshotande tillstånd, som sannolikt är underdiagnosticerat. Slutligen hoppas vi finna orsaken till sjukdomen LCH, och reducera dödlighet och seneffekter vid denna sjukdom.