Paulsson, Kajsa – Aberrant chromosome numbers and leukemia development

Bakgrund

Akut lymfatisk leukemi (ALL), en form av cancer i blodet och benmärgen, är en av de vanligaste cancerformerna hos barn. Idag har barnleukemi generellt en god prognos men för vissa undergrupper är fortfarande överlevnaden låg. Dessutom leder dagens behandling ofta till svåra biverkningar som kan ge sämre hälsa under hela livet hos de patienter som botas. Leukemin uppstår när en cell får förändringar (mutationer) i arvsmassan, t ex tillskott av kromosomer, som innehåller våra gener, så kallad hyperdiploidi.

Beskrivning

Vi kommer att göra flera studier på prover från patienter med hyperdiploid leukemi för att se hur förändringar i kromsomantal påverkar cellen. Vi kommer bland annat att titta på hur kromosomerna får plats i cellkärnan i hyperdiploida leukemier genom storskalig sekvensering av arvsmassan samt 3D-mikroskopi, och analysera hur aktiva olika gener är i enskilda leukemiceller. Vi kommer också att undersöka hur cellen får extra kromosomer – sker det i vissa fall gradvis eller alltid via en ”ketchupeffekt”? Och när under livet får cellen de extra kromosomerna – vi vet att det ofta sker mycket tidigt, men är det alltid så?

Mål

Förhoppningen är att denna forskning ska leda till en större förståelse för hur akut leukemi uppstår och utvecklas. Genom att förstå vilka gener som är påverkade och hur de i sin tur påverkar cellen kan man i förlängningen ta fram nya typer av behandlingar som är effektivare och mer skonsamma och som ökar överlevnaden för patienter med leukemi.