Rosén, Anna Maria – Long-term outcomes of identifying hereditary cancer risk in families: A follow-up project on family communication, perceived access to care, and quality of life (the DIRECT-study)

Bakgrund

Vissa ärftliga genförändringar, till exempel i BRCA1, BRCA2 eller i de så kallade Lynch-generna, innebär en kraftigt ökad risk att utveckla cancer, ofta i yngre ålder. Genom att identifiera dessa förändringar hos en person kan även berörda släktingar som bär på samma förändring få information och erbjudas förebyggande kontroller eller behandling. Detta kan rädda liv. I dagens vård är det patienten själv som förväntas informera sina släktingar, vilket kan vara svårt och leda till att viktig information inte når fram.

Beskrivning

Vår forskargrupp har undersökt hur information om ärftlig cancer sprids i familjer och hur det påverkar både patienter och deras släktingar. I DIRECT-studien undersökte vi om det gör någon skillnad om kliniken skickar brev direkt till berörda släktingar, som tillägg till att be patienten informera. Efter ett år hade inte fler berörda släktingar hört av sig– men vad händer på längre sikt? I detta projekt följer vi nu upp deltagarna efter fem år för att se hur många berörda släktingar som tagit kontakt med en cancergenetisk mottagning, hur patienterna och deras berörda släktingar mår och hur de upplevt informationen och den vård de erbjudits.

Mål

Vi vill att vår forskning ska bidra till att skapa en mer jämlik, kunskapsbaserad och personcentrerad vård för individer med ökad ärftlig cancerrisk. Vi har undersökt hur kommunikationen sker inom familjer, och om direkta brev från vården till släktingar kan öka antalet som söker genetisk rådgivning. I detta projekt följer vi upp deltagarna efter fem år för att se om det finns långsiktiga skillnader i hur både patienter och släktingar mår, samt hur de uppfattar informationen och den vård de fått.