Haglund de Flon, Felix – TAXOSARC – A Data-Driven Redefinition of Sarcoma Taxonomy

Bakgrund

Sarkom är en heterogen grupp maligna mesenkymala tumörer med över 70 histologiska undertyper. Trots betydande framsteg inom molekylär diagnostik är många sarkom genetiskt odefinierade, vilket leder till feltolkning och otillräcklig behandling. Dagens klassifikation baseras till stor del på morfologi och immunhistokemi, vilket ofta är otillräckligt för korrekt diagnos och klinisk vägledning.

Beskrivning

TAXOSARC syftar till att omdefiniera sarkomklassifikation genom en integrativ, data-driven strategi. Projektet kombinerar genomik, transkriptomik, epigenomik och proteomik med digital patologi och radiologi för att identifiera nya biologiskt och kliniskt relevanta undertyper i en av världens största prospektiva sarkomkohorter.

Mål

Projektet har tre mål: (1) Identifiera nya sarkomundertyper med hjälp av AI och multi-omik-integration, (2) validera dessa i oberoende kohorter med kliniskt tillgängliga metoder, samt (3) funktionellt kartlägga nyckelmekanismer med CRISPR, organoider och signalanalyser. Resultaten ska förbättra diagnostik, behandling och patientstratifiering.