Czene, Kamila – UNRAVELING GENETIC AND MAMMOGRAPHIC PATHWAYS OF BREAST CANCER PROGRESSION: FROM BENIGN LESIONS TO METASTATIC DISEASE

Bakgrund

Bröstcancer är inte en enda sjukdom. Vissa är aggressiva och sprider sig snabbt, andra återkommer eller metastaserar år efter behandling. Trots framsteg inom bröstcancerscreening och behandling kan vi dock fortfarande inte på ett tillförlitligt sätt förutsäga vem som kommer att utveckla en viss typ av bröstcancer eller vem som kommer att få återfall. Ärftlighet, godartade förändringar och mammografiska egenskaper är alla riskfaktorer. Vi vill utveckla en metod som kombinerar dessa riskfaktorer för att kunna ge kvinnor en mer kunskapsbaserad vård. Därför är det viktigt att förstå hur bröstcancer utvecklas, förändras och metastaserar över tid.

Beskrivning

Vi vill undersöka hur risken för bröstcancer och subtyper påverkas av ärftliga genetiska faktorer, förändringar i bröstvävnad över tid samt mammografiska bilduttryck. Vi använder data från tre svenska studiekohorter; mammografibilder, genetiska profiler och medicinska journaler. Vi vill studera hela sjukdomsförloppet – från godartad förändring till invasiv cancer och återfall. Studier kommer att genomföras av olika subtyper av bröstcancer, om sjukdomsutfall ärvs, samt om mammografiska förändringar över lång tid kan avslöja vilka individer som löper störst risk för återfall eller att utveckla aggressiva eller svårupptäckta tumörer.

Mål

Vi vill identifiera tidiga och tillförlitliga signaler om vem som löper risk för aggressiv bröstcancer eller sent återfall. Genom att kombinera en individs genetiska riskprofil med mammografiska förändringar över tid hoppas vi kunna upptäcka varningssignaler långt före diagnos eller återfall. Dessutom behövs mer kunskap om ärftlighet av behandlingsresultat, och varför vissa kvinnor avbryter sin behandling. Målet är att utveckla individanpassade metoder för läkare att kunna erbjuda skräddarsydd screening, behandling och uppföljning. På så sätt kan vi upptäcka allvarliga sjukdomar tidigare, undvika onödiga ingrepp och förbättra överlevnaden.