Gemzell Danielsson, Ellen Kristina Maria – BRCA mutation associated breast cancer - evaluation of early detection markers for screening and preventive management

Bakgrund

Bröstcancer är den vanligaste cancersjukdomen hos kvinnor. Mutationer i BRCA­1 och ­2 generna ger 80 procent livstidsrisk att drabbas av denna cancer och preventiv kirurgi med avlägsnande av all bröstvävnad rekommenderas redan från 25 års ålder. Idag saknas individuella strategier utöver kirurgi som prevention av bröstcancer. Utveckling av förbättrade screeningmetoder för bröstcancer är därmed prioriterat. Vår hypotes är att genom hämning av progesteroneffekter i bröstvävnad skydda mot cancerutveckling.

Beskrivning

Att genom optimering av vår in vitro bröstcancer modell studera biologiska mekanismer involverade i tidig tumörutveckling hos kvinnor med ärftlig BRCA mutation. Mer specifikt planerar vi att studera progesterons inverkan på bröstvävnad och i en klinisk studie undersöka om mifepriston, en progesteron receptor antagonist (PRM), kan minska risken för bröstcancer hos premenopausala kvinnor med nedärvd mutation i BRCA generna och identifiera tidiga markörer för tidig cancerupptäckt.

Mål

Nya individanpassade strategier för att minska risken för bröstcancer skulle kunna senarelägga den preventiva bröstkirurgin eller till och med göra den undvikbar hos högrisk individer. Denna medicinska förebyggande behandling skulle även ha potential att minska risken för bröstcancer i den allmänna populationen. Detta skulle leda till enorma vinster för individ och samhällsekonomi.