Dalin, Martin Gustav – Personalized analysis of circulating tumor DNA as a universal biomarker in childhood malignancies

Bakgrund

Vården av barn med cancer blir allt mer avancerad, med nya behandlingsalternativ och förfinade metoder för att kartlägga sjukdomen. Med fler tillgängliga alternativ är det extra viktigt att kunna utvärdera effekten av given behandling. Idag finns i allmänhet inga blodprover för detta, vilket gör att barnen behöver genomgå upprepade röntgenundersökningar (vid tumörsjukdomar) eller benmärgsprovtagningar (vid leukemi). Att kunna följa sjukdomsbördan med blodprover skulle kunna spara in på dessa procedurer, och ge behandlande läkare ett snabbare och mer träffsäkert verktyg för att styra behandlingen för bästa möjliga resultat.

Beskrivning

I detta projekt utvecklar vi skräddarsydd analys av cirkulerande tumör-DNA (ctDNA) som ett nytt mått på sjukdomsbörda hos barn med olika typer av cancer. ctDNA är genetiskt material som läcker ut i blodet från döende cancerceller och har visat sig spegla den totala sjukdomsbördan. Det unika med vårt projekt är att vi tar fram en egen analyspanel för varje patient, baserad på vilka mutationer som finns i just det barnets cancerceller. Vi har samlat in över 3100 blodprover från 422 barn med olika sorters cancer, och ser hittills mycket lovande resultat gällande utvärdering av behandling och upptäckt av sjukdomsåterfall.

Mål

Målet med projektet är att införa skräddarsydd analys av ctDNA i klinisk rutin, som ett nytt verktyg för behandlingsbeslut inom barncancervården. Det skulle möjliggöra en mer individanpassad behandling, och därigenom minska mängden biverkningar och öka chansen till bot hos barn med cancer. Analysen skulle också kunna leda till färre antal krävande procedurer, som upprepade röntgenundersökningar i narkos vid tumörsjukdomar och benmärgspunktioner vid leukemi. Genom att övergå till att utföra analyserna i realtid, med målet att delge svaren till behandlande läkare inom tre veckor, tar vi nu ett stort steg mot kliniskt införande av metoden.