Lindblom, Annika Elisabet – Colorectal cancer predisposition and prevention

Bakgrund

På 1990 talet identifierades flera gener som orsakar ärftliga syndrom med hög risk för olika former av cancer och dessa kan nu erbjudas skräddarsydda preventionsprogram som tex. kontrollprogram eller förebyggande operationer. Men dessa fall utgör mindre än 5% av alla cancerfall trots att man idag vet att ärftlighet har en större betydelse än så. I början av 2000 talet började man därför söka efter de faktorer som innebar en ökad ärftlig risk för cancer i hela befolkningen och man använder nu stora material av cancerpatienter och friska kontrollpersoner som jämförs med avseende på massvis med olika medfödda ärftliga markörer (GWAS).

Beskrivning

Just detta projekt startade 2002 och vi inkluderade under fem år 3300 nya patienter som insjuknade i tarmcancer. Vi samlade också in 2000 friska kontrollpersoner. Alla lämnade blod för DNA och ärftlighetsstudier, och lämnade en utförlig information om eventuell cancer hos nära släktingar. Dessutom fyllde de in enkäter över andra tänkbara riskfaktorer som dom kunde varit utsatta för. DNA har sedan använts för att jämföra olika ärftliga markörer spridda över hela arvsmassan mellan patienter och kontrollpersoner för att identifiera markörer som kan användas för att hitta de med störst risk och med störst behov av prevention.

Mål

Långsiktigt mål är att minska insjuknande och död i tarmcancer genom att skapa ett test som kan skilja ut de med högst risk och erbjuda dessa ett nationellt förebyggande screeningprogram. Projektet har identifierat många regioner och gener men för att kunna använda sig av dessa i en klinisk test så måste man hitta en specifik markör i varje region som är enkel att testa genom ett vanligt blodprov. Vi tänker oss att det kan bli ca 500 markörer som testas i ett blodprov och som tillsammans uppskattar risken för den personen att utveckla cancer. De med högst risk kan sedan erbjudas screeningprogram.