Mitelman, Felix – Databas över kromosomförändringar och genfusioner i cancer

Bakgrund

Cancer uppkommer genom en eller flera skador på det genetiska materialet i en cell. Kromosomstudier har väsentligt bidragit till denna förståelse. Karakteristiska kromosomförändringar har nämligen påvisats i alla cancerformer och flera av dem är starkt associerade med bestämda tumörtyper. De har därmed fått stor betydelse för diagnostiken av cancersjukdomar. Detaljanalys av de specifika förändringarna har vidare ökat vår förståelse för hur kromosomavvikelser omvandlar en normal cell till en cancercell. En viktig mekanism är att de ger upphov till en ny gen som består av delar av två gener som felaktigt slagit sig samman, en s.k. fusionsgen.

Beskrivning

Kunskapen om genetiska förändringar i tumörsjukdomar ökar dramatiskt. Nya data publiceras i snabb takt i tidskrifter inom vitt skilda medicinska specialiteter och för den enskilde forskaren är det ytterst svårt, för att inte säga omöjligt, att få en samlad överblick av den aktuella kunskapsmängden. Det finns således ett stort behov av en systematisk och pålitlig registrering och presentation av allt tillgängligt material. Syftet med databasen, som är den enda i sitt slag, är att tillgodose detta behov genom att kontinuerligt insamla och presentera all information om det aktuella kunskapsläget (https://mitelmandatabase.isb-sgc.org).

Mål

Databasen är en internationell resurs som gör det möjligt för forskare och kliniker att från den omfattande litteraturen snabbt kunna finna aktuell information om genetiska förändringar i cancer och deras kliniska betydelse, t.ex. vad som publicerats om en specifik typ av kromosomavvikelse, vilka kromosomavvikelser som karakteriserats på molekylär nivå, vilka kromosomförändringar/genrearrangemang som påträffats vid en speciell tumörsjukdom eller den prognostiska betydelsen av en specifik genetisk avvikelse. Den är således ett viktigt arbetsredskap för att lösa kliniska problem och för att kunna bearbeta vetenskapliga frågeställningar.