Larsson, Catharina Maria – Molecular, functional and clinical aspects of endocrine tumor development

Bakgrund

Tumörer i endokrina organ som sköldkörteln och binjurarna omfattar ett brett spektrum från godartad tumörväxt till ytterligt aggressiva metastaserande former med kort överlevnad. Genetiska och tillhörande molekylära förändringar antas ha en avgörande betydelse för tumörutvecklingen. Genetisk predisposition är vanligt förekommande men de involverande generna delvis okända. Stabilisering av kromosomernas ändstrukturer sk telomerer är nödvändigt för alla tumörceller för att kunna fortsätta växa och dela sig. I cancer sker detta vanligen genom aktivering av telomeras och TERT-genen genom olika delvis okända mekanismer.

Beskrivning

I detta projekt studeras ffa tumörer i binjure och sköldkörtel avseende: Förändringar som stabiliserar telomerer vilket är nödvändigt för fortsatt delning av tumörceller; Identifiering av nya tumördrivande gener och deras funktion för genetisk risk och tumörprogression; Förändringar av tumörers energimetabolism; samt hur dessa relaterar till tumörernas kliniska presentation och hur det kan appliceras inom diagnostik, behandling, och uppföljning.

Mål

Telomeras-relaterade molekylära förändringar har visats ha stor betydelse för uppkomst av aggressiv sjukdom och har en stor potential för kliniska tillämpningar. Genetisk diagnostik och presymptomatisk identifiering av mutationsbärare vid familjär och sporadisk sjukdom är avgörande för optimal handläggning av berörda patienter. . Kunskapen är därmed viktig för att undvika såväl över- som under-behandling och uppföljning samt för att kunna ge patienterna en adekvat information om deras sjukdom. Genetisk och molekylär diagnostik bidrar idag till bättre handläggning av berörda patienter och medför även nya behandlingsmöjligheter.