Functional characterization of noncoding mutations identified by NGS and integrative multiomics. Novel approach for treatment of adrenal cancers

Bakgrund

Senaste årens användning av nya metoder för storskaliga sekvenseringar har resulterat i många fynd, huvudsakligen mutationer i de kodande delarna av genomet. Dessvärre orsak till många tumörer är fortfarande oklar. Den kodande delen omfattar ca 1% av hela genomet. Vi ämnar att fokusera på de icke kodande delarna av tumörgenomet.

Beskrivning

Binjurcancer är sällsynt men aggressiv. Farmakologiska behandlingar är begränsade och endast en specifik behandling (mitotan) finns idag att tillgå. Vi ämnar använda genetiska fynd för att identifiera spesifika mål för behandling av dessa tumörer. Samtidigt hoppas vi att kunna identifiera tidiga molekylära tecken på tumörutveckling för tidig identifiering och även prevention.

Mål

Identifiering av behandlingsbara molekylära avvikelse för behandling, tidig upptäckt och prevention.