Ett rosa helvete - BRCA1

Av Ida Wilson

24 september 2020

Vi har startat en insamling till Cancerfonden för att deras arbete betyder mycket för oss och våra familjer. Jag hoppas du vill skänka en gåva så att fler överlever cancer. På bilden sitter tre, lyckligt ovetandes om att de alla bär på genmutationen BRCA1. Det uppdagas först 28 år senare då jag, nyss fyllda 34, får bröstcancer. Pga. den relativt låga åldern för insjuknande gör jag en ärftlighetsutredning som då talade om att jag bär på BRCA1. Att jag ärvt den av min far stod klart när man tog en titt på släktträdet och cancerfall i den egna historien. Mina syskon och kusiner fick kolla sina gener och det visade sig att det var några fler som bär på BRCA1, en av dem är min lillebror Simon. Jag insjuknade i cancer en andra gång 2016, skulle fylla 40 år. Efter det har jag tagit bort alla potentiellt farliga kroppsdelar för en BRCA1 -bärare så hoppas jag att det inte ska komma tillbaka igen. I tio år har jag engagerat mig i denna fråga, så även detta år, och i år gör jag det tillsammans med Simon. Här lägger jag in mer information om BRCA1, hur den påverkar män, och kvinnor. Jag hoppas att fler i framtiden slipper känna oron för sina barn, som vi kommer att göra tills vi vet om vi fört den här skitgenen vidare. Hjälp oss att hjälpa de som ska komma efter oss, att hitta gåtan till ett botemedel är ju en dröm för många, med pengar kan vi komma närmare den. Stöd cancerforskningen tillsammans med mig och Simon! INFORMATION OM BRCA1 ---------------------------------------------- Vi känner till flera gener där mutationer som kan orsaka ärftlig bröstcancer där BRCA1 och BRCA2 är de vanligaste. Båda är högriskgener för bröstcancer, och ger i genomsnitt 50–80 procents risk att utveckla sjukdomen. Förändringar i dessa gener ökar även risken för äggstockscancer till 30–60 procent vid BRCA1-mutation och till 10–20 procent vid BRCA2-mutation. Även män kan bära på anlaget och överföra det till sina barn. De män som bär på en mutation i BRCA2-genen löper ökad risk för bröst- och/eller prostatacancer. Vid mutationer i BRCA-2 genen ses även en lite ökad risk för bukspottkörtelcancer. Åldern vid insjuknande är i genomsnitt lägre än vid de spontana formerna, vilket innebär att framför allt bröstcancerrisken börjar öka i 30-årsåldern och ökar påtagligt från 40-årsåldern. Risken för äggstockscancer ökar från 35-årsåldern. Utöver BRCA1 och BRCA2 har mutationer i TP53-genen visats sig vara förknippade med en hög risk för bröstcancer. TP53 mutationer är dock mera sällsynta.