GIST (Gastrointestinal stromacellstumör)

Vad är GIST?

GIST är en typ av sarkom. Sarkom är ett gemensamt namn för cancer i kroppens stödjevävnader. Det vill säga i skelett, brosk, bindväv, muskler med mera. 

GIST uppstår i magtarmkanalen och börjar i förstadier till en speciell typ av celler som kallas Cajals interstitiella celler (ICC). De spelar en roll i regleringen av rörelserna i magtarmkanalen.

Symtom på GIST

De vanligaste symtomen vid GIST är

• smärta och fyllnadskänsla i magen på grund av att tumören trycker på annan vävnad
• blodbrist med symtom som trötthet och yrsel på grund av blödningar i magtarmkanalen
• viktminskning och försämrad aptit
• feber.

Symtomen vid GIST kan variera mycket. Det beror till stor del på att sjukdomen kan ha olika grad av aggressivitet.

Hos en del växer tumören långsamt och sprids inte. Det gör att det kan ta många år innan man upplever några symtom.

I andra fall kan sjukdomen vara mycket aggressiv, sprida sig snabbt och tidigt ge symtom.

Hur upptäcks GIST?

För att utreda om du har GIST görs flera olika undersökningar. Ibland upptäcks GIST av en händelse i samband med andra undersökningar eller kirurgiska ingrepp. 

Datortomografi (CT)

Om din läkare misstänker GIST kommer du att få göra en datortomografi, skiktröntgen, över buken och bröstkorgen.

Det går till så att du får ligga på en brits som skjuts in i den cirkelformade öppningen i CT-apparaten. Ett röntgenrör tar många bilder av hela kroppen i olika vinklar. De sätts sedan ihop i en dator till en serie bilder, där kroppen delas in i skivor. I varje skiva ser man hur kroppens organ, med eventuella tumörer, ser ut.

Men hjälp av undersökningen går det att se hur utbredd tumören är och om det finns någon spridning i kroppen.

Ibland väljer man istället en alternativ och jämförbar undersökning kallad magnetkamera (MR).

Positronemissions- datortomografi (PET-CT)

Med en PET-kameraundersökning går det att få ytterligare information om man är osäker på om förändringar på CT är elakartade som vid GIST eller andra tumörer, eller godartade.

PET-kameran visar på den metabola aktiviteten (ämnesomsättningen) i förändringar. Den är vanligtvis hög när det rör sig om elakartade tumörer. 

Vid en PET-undersökning förs radioaktiva spårämnen in i kroppen. Sedan tas bilder som sammanställs av en dator som vid en datortomografi.

Metoden används också för att snabbt utvärdera effekt av behandling om det bestäms att du ska få läkemedelsbehandling innan operation, så kallad neoadjuvant behandling.

Om man inte ser en klar förbättring på en ny PET efter ett par veckor har behandlingen knappast haft någon effekt, och då kan det vara bäst att operera direkt oavsett eventuella svårigheter.

Vävnadsprov

För att få ut celler från tumören görs oftast en nålbiopsi via ett endoskop, en böjlig slang som är kopplad till en kamera. Eftersom GIST i magsäcken växer i muskellagren där det kan vara svårt att se var man ska ta biopsin med ett vanligt endoskop används ofta ett endoskopiskt ultraljud (EUS) för att kunna se att nålen hamnar på rätt plats i tumören.

Då man har svårt att komma åt tumören via endoskop görs ofta en biopsi genom bukväggen, vanligen också med hjälp av ultraljud för att hitta rätt.

Diagnos på GIST ställs genom att patologen tittar på hur tumören ser ut och om det finns mutationer, genförändringar, i tyrosinkinas-receptorn KIT. 

Tyrosinkinaser är en typ av enzymer. De hjälper till att styra olika skeenden i cellerna. När ämnen utanför cellen fäster på tyrosinkinas-receptorerna aktiveras de och sätter igång reaktioner som påverkar tillväxt, överlevnad och andra viktiga funktioner i cellen. 

Hur behandlas GIST?

Det finns olika metoder för att behandla GIST. Vanligast är operation och/eller läkemedelsbehandling.

Eftersom inget cancerfall är det andra likt, är det din läkare som bäst kan svara på vad som gäller i just ditt fall.

Eftersom GIST, liksom andra sarkom, är ovanliga bör behandlingen genomföras vid eller i nära samverkan med ett så kallat sarkomcentrum.

När läkaren i samråd med dig bestämmer en behandlingsplan, tas inte bara hänsyn till sjukdomsstadiet (storlek och utbredning) och den biologiska aktiviteten utan också till tidigare sjukdomar och allmänt hälsotillstånd.

Operation

Kirurgi är förstahandsvalet vid GIST som inte är spridd. Operationen ska ske med tillfredsställande marginal, det vill säga att man tar bort vävnad runt tumören för att vara säker på att man får bort hela tumören.

Det är ovanligt att sjukdomen sprider sig till lymfkörtlar, så dessa tar man inte bort. 

Drygt hälften av de som drabbas av GIST botas genom operation.

Läkemedelsbehandling

För de tumörer som inte går att operera finns effektiva medicinska behandlingar med läkemedel. De kallas tyrosinkinashämmare och de blockerar KIT-receptorn och därmed det tyrosinkinas som produceras i överskott.

I första hand ges läkemedlet imatinib.

Inom någon månad brukar 60 procent få effekt av behandlingen och bara 10-15 procent har ingen nytta alls av behandlingen. 

Syftet med medicinen är att tumören ska sluta växa för att sedan börja skrumpna. Det är troligtvis ingen botande behandling, utan när man slutar medicinera börjar tumören växa igen.

Behandlingen pågår så länge du inte försämras avsevärt. 

Om behandlingen inte har någon effekt eller helt avtar kan man sätta in andra typer av tyrosinkinashämmare som inte bara blockerar KIT-receptorn utan även andra system.

Medicinsk behandling kan också ges före operation för att krympa tumören. Operationen kan då bli lättare och säkrare och medför ofta att man kan spara en större del av till exempel magsäcken.  

Personer som är opererade för en så kallad högrisk-GIST bör vanligen också ha fortsatt medicinering med imatinib i totalt tre årstid. Då minskar risken för återfall.

Biverkningar tyrosinkinashämmare

Biverkningar av den första typen av tyrosinkinashämmare kan vara:

• vätskeökning (ödem), framför allt i ansiktet
• illamående och diarré. Att ta medicinen tillsammans med dagens största måltid kan göra att biverkningarna minskar.
• känna sig trött

Vanligare biverkningar av den andra typer av tyrosinkinashämmare kan vara:

• att känna sig trött
• besvär från slemhinnan i munnen och diarré
• missfärgning av hud och hår
• irritation i handflator och på fotsulor, som då bör hållas mjuka genom insmörjning för att förebygga sprickor och infektioner.

Tyrosinkinashämmare kan påverkas av andra mediciner, och dessa kan påverkas av hämmarna, så kallade läkemedelsinteraktioner. Det är därför viktigt att gå igenom vilka läkemedel du redan tar och att du berättar om din behandling när nya läkemedel ska sättas in.

Vad orsakar GIST?

Man känner inte till några specifika riskfaktorer som orsakar GIST förutom några ovanliga ärtliga syndrom.

GIST utvecklas oftast genom en mutation i KIT-receptorn som är en gen. Men i ungefär 15-20 procent av fallen är det en annan gen, PDGFRA, som muteras. I sällsynta fall utvecklas tumören genom någon annan mutation.

KIT-receptorn finns på ytan av en del celler i kroppen och spelar en roll i att överföra kemiska signaler inne i cellen. Det görs genom att vissa enzymer som heter tyrosinkinas aktiveras.

Mutationen gör att KIT-receptorn överaktiveras. Det i sin tur leder till en okontrollerad cellväxt och efter en tid bildas en tumör.

GIST är en mycket ovanlig sjukdom och det är inte helt klart varför en del utvecklar de här genetiska förändringarna medan andra inte gör det.

Forskning pågår för att bättre förstå de vad som orsakar GIST och för att utveckla effektivare behandlingsmetoder.

Hur ser prognosen ut?

Det är flera olika faktorer som vägs in för att kunna uppskatta en prognos.

Sådana faktorer kan vara:

• tumörens storlek och relation till kringliggande organ
• eventuell spridning i kroppen, metastaser (dottertumörer)
• olika mutationer i tumören kan påverka prognosen på olika sätt
• cancercellernas delningstakt som mäts genom att patologen räknar celldelningar i vävnadsprov och utopererad tumör.

Att använda tyrosinkinashämmare som behandling har förbättrat prognosen avsevärt hos personer med spridd GIST. De flesta drabbade lever med sjukdomen i många år.

Rehabilitering vid GIST

Redan när du fått besked om att du har GIST bör sjukvården sätta igång planeringen av din rehabilitering, så att du efter genomgången behandling kan leva ett så bra liv som möjligt, både kroppsligt och själsligt.

Din kontaktsjuksköterska har ansvar för att planera och samordna din rehabilitering.

Läs mer om cancerrehabilitering