Nyheter
Publicerad
9 feb 2018
Författare
Lotta Fredholm

”Vi har hittat nya riskgener”

Håkan Olsson, professor vid Lunds universitet, är en av forskarna som analyserat DNA från 275 000 kvinnor för att ta reda på hur arvet påverkar risken att få bröstcancer.

Hur mycket påverkar en enskild gen risken att få bröstcancer?

– Tidigare har vi funnit så kallade starka gener, som var och en bidrar med hög risk. Vid bröstcancer finns generna BRCA1 och BRCA2. Den som har någon av dessa löper ungefär 70 procents risk att under livet få bröstcancer. Men det finns även svaga gener, som var och en bidrar med en liten riskökning. De riskgener vi känner till i dag förklarar omkring 40 procent av all ärftlig bröstcancer.

I en ny global kartläggning har ni undersökt DNA i blodprov från 275 000 kvinnor, där 146 000 hade bröstcancer. Varför då?

– För att kunna hitta svaga riskgener behövs material från riktigt många kvinnor. Det gör också att vi kan titta på undergrupper och se om riskerna ser lika ut hos kvinnor i USA, i Asien eller i Europa.

Vad kom fram?

– Vi fann 72 nya riskgener. Sammanlagt känner vi nu till 180 stycken som är kopplade till bröstcancer, där alla utom en handfull är svaga riskgener, som var och en endast bidrar med en liten riskökning.

Vad kan kunskapen användas till?

– För starka gener får familjer med anhopning av tumörsjukdom, där sjukligheten följer särskilda mönster eller man insjuknar tidigt, erbjudande om genetisk utredning. När det gäller de starka generna BRCA1 och 2 finns även en risk för att utveckla äggstockscancer. Hittas en mutation erbjuds friska familjemedlemmar utredning. Riskindivider erbjuds tidig diagnostik och ibland väljer kvinnor att i förebyggande syfte operera bort sina bröst och äggstockar. När det gäller svaga gener har vi inte tillräcklig kunskap ännu. Vi vet att om samma person har flera svaga gener, kanske 5–7 stycken, kan det innebära en ganska hög risk. Jag skulle gissa att det framöver kommer att göras mer tester, där man letar efter ett batteri av svaga gener. Men där är vi inte ännu.

Vad är nästa steg?

– I familjer med ärftlig bröstcancer vill vi titta på om det även finns kopplingar till andra cancerformer, som prostatacancer, och om det då går att hitta gemensamma riskgener. Vi vill också studera om det finns gener som behöver ärvas från båda föräldrarna för att ge en riskökning. Frågan är också vad andra faktorer betyder för den som har en viss riskgen. Spelar det exempelvis roll om en kvinna föder barn tidigt eller sent, använder hormoner eller är överviktig vid 65?

Håkan Olsson får 1,5 miljoner kronor per år från Cancerfonden under 2016–2018 för sin forskning om riskfaktorer för framför allt bröstcancer, äggstockscancer och malignt melanom.

Visa fler