Mef Nilbert, professor i onkologi vid Lunds universitet. Foto: Jenny Leyman
Nyheter
Publicerad
7 maj 2018
Författare
Stefan Sjödin

Att ärva risk för cancer

De flesta vill veta om de löper hög risk att drabbas av ärftlig cancer, för att ha möjlighet att förebygga med kontroller eller operation. Men om risken bara är marginell eller om cancerformen är svår att förebygga: Är det då lika självklart att vi vill veta?

En familjemedlem har insjuknat i cancer och livet förändras på ett ögonblick. Samtidigt som omsorg går till den drabbade väcks ofta tankar kring själva orsaken till sjukdomen. De flesta har numera hört att cancerformer kan ha en ärftlig komponent. Står jag näst på tur? Riskerar mina barn att drabbas? Och om risken är liten … vill jag ens veta mer?

Informera släkten om ärftlig risk 

Att bara en tiondel av alla cancerfall orsakas av att man ärvt en förändrad gen är sällan en tillräcklig tröst för den vars tankar börjat vandra. Och ibland med rätta eftersom vissa cancerformer har en betydligt högre ärftlig risk, medan andra inte alls tycks ärvas.

– I Sverige åligger det dessutom den enskilda patienten att meddela sina släktingar om det finns en ärftlig risk. Sjukvården har inte rätt att på eget initiativ vända sig till patientens familj, säger Yvonne Brandberg, psykolog som arbetat länge med människors reaktioner på besked om ärftlig cancer. 

– Det här kan skapa en osäkerhet i kommunikationen. Hur många är det som tar det extra steget och informerar sina släktingar, alltså inte bara sin närmaste familj utan också den utökade släkten? För att inte tala om hur svårt det kan vara för en lekman att försöka ge korrekt information kring ett så komplext ämne, tillägger hon.

Tung börda för den enskilda individen 

Mef Nilbert, professor i onkologi vid Lunds universitet och vid Köpenhamns universitet samt forskningschef vid den danska motsvarigheten till Cancerfonden, håller delvis med.

– Det är ett problem att vi lägger bördan så tungt på enskilda familjemedlemmar i dag. Många människor påtalar att de hellre hade fått den här informationen direkt från sjukvården än från en släkting, för det är svårt att ge information om genetik och cancer. Jag skulle önska att vi kunde dela ut ett visitkort till den enskilde patienten som hon kunde överlämna till sina släktingar och be dem ringa. Och att den som svarade sedan var insatt i fallet och kunde ge korrekt information från start.

Personlig kontakt rekommenderas 

En onkogenetisk mottagning, som utreder ärftlighet och cancer, uppmuntrar vanligtvis till att sprida information vidare eftersom andra släktingar kan ha nytta av att få veta. Men eftersom en genetisk utredning utförs på uppdrag av den person eller den familj som sökt råd medverkar mottagningen inte till att sprida informationen vidare i släkten. Däremot kan de, om det finns önskemål, skriva ett informationsbrev som sammanfattar hur ärftligheten för cancer ser ut i släkten.

– I första hand rekommenderas dock personlig kontakt eftersom släktrelationer kan se så olika ut. Det finns sällan enkla svar, säger Mef Nilbert.

Först måste man veta att man tillhör en riskgrupp.


Men visst, ibland är det enklare. När det inom en familj finns högriskanlag för en cancerform som dessutom – om den upptäcksi tid – är behandlingsbar. Hur många skulle då tveka att berätta det för hela sin släkt?

Olika grad för ökad risk 

Men om cancertypen inte går att förebygga eller är svår att behandla, är det då lika givet att man börjar ringa runt till kusiner och kusinbarn? Eller om den ärftliga risken tycks förhållandevis marginell – ska man då skapa oro? Tänk om det är helt i onödan?

– Med den nya tekniken för gensekvensering finner vi hela tiden nya tänkbara kopplingar mellan ärftlighet och cancer. Bilden blir mer komplex. Vi talar om mellanrisk – och lågriskgener. Och om olika individuella kombinationer av lågriskgener som – i en viss sammansättning – skapar en medelhög eller hög risk. Det vi vet är att i mellan fem och tio procent av alla cancerinsjuknanden finns en familjehistoria förenlig med en starkt ökad ärftlig risk på grund av en genförändring, alltså en mutation. I ytterligare cirka en fjärdedel av all cancer har ärftliga faktorer visats ha en bidragande orsak, men inte avgörande betydelse.

"Kunskap ger individen en möjlighet att agera"

Risken för att utveckla cancer varierar alltså mellan olika genförändringar, men kan vara större än femtio procent för den som bär på någon förändring i en högriskgen.

Årligen insjuknar ungefär 100 kvinnor i äggstockscancer, 30 kvinnor i livmodercancer, 470 i bröstcancer, 72 män i prostatacancer och 140 personer i tjock- eller ändtarmscancer på grund av någon av de genetiska mutationerna BRCA eller Lynch syndrom.


Mef Nilbert rekommenderar att ta personlig kontakt med släktingar om det visar sig att man bär på en gen som ökar risken för att drabbas av vissa cancerformer. Foto: Jenny Leyman

En del av dessa cancerfall hade, som Nätverket mot gynekologisk cancer konstaterade i en debattartikel i Dagens Nyheter, kunnat undvikas om alla visste hur viktigt det är att känna till sin familjs cancerhistoria.

”Kunskap ger individen en möjlighet att agera i förebyggande syfte. Det kan handla om att testa sig själv och familjemedlemmar för anlag, men också om att vidta förebyggande åtgärder som förhindrar cancer”, skrev nätverket.

– Personer med högriskgener har i dag särskilda kontrollprogram, men hur gör vi med människor som har medelhög risk? säger Mef Nilbert. En del av dem har möjlighet att minska sin risk med exempelvis motion och anpassad kost, men då måste de först få veta att de tillhör en riskgrupp.

Misstanke om ärftlig risk 

Om man misstänker ärftlig cancer i sin familj kan man tala med sin husläkare eller vända sig direkt till en onkogenetisk mottagning. Där ritar läkarna upp en pedigree, ett släktträd baserat på vilka som insjuknat i en viss cancersjukdom och vid vilken ålder. Utifrån den illustrationen bedöms om det kan handla om ärftlighet och i så fall skrivs remiss för en genanalys. Om det rör sig om en cancertyp som drabbar vuxna måste man vara minst arton år för att göra utredningen.

– Vissa cancerformer hänger ihop och visar det sig att man har ökad risk för att drabbas av dem kan man få extra undersökningar via ett kontrollprogram, säger Mef Nilbert.

Screening i förebyggande syfte 

I några fall är risken för cancer så hög att patienten väljer att operera sig i förebyggande syfte. Men den möjligheten finns bara för några cancersjukdomar.

Kontrollprogrammet brukar börja vid 25 års ålder, men för ett fåtal cancerformer, som man riskerar att få tidigare i livet, kan kontrollerna ske redan som barn.

Mef Nilbert, som arbetat med cancer och ärftlighet i 20 års tid, vill tänka visionärt kring cancerprevention.

– Jag har barnvaccinationsprogrammet som förebild. Inom ramen för det vet alla svenskar att man blir kallad ett visst antal gånger vid vissa åldrar, för att förebygga ett antal potentiellt allvarliga sjukdomar. Samma målbild har jag för cancerscreening och jag tror att det kan förverkligas under min livstid.


Ur Rädda Livet nr 1 2018

Visa fler